Društvo genetičara Srbije

 

PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE

 

Vrnjačka Banja, 08-11 juni, 1994

 

 

 

 

Predsedništvo Kongresa

Vukica DIKLIĆ

Janko DUMANOVIĆ

Dragoslav MARINKOVIĆ

Aleksandar KRSTIĆ

Ana SAVIĆ

Bogosav SOLDATOVIĆ

Aleksandar TUCOVIĆ

 

Organizacioni odbor

Kosana KONSTANTINOV, predsednik

Marija Kraljević-Balalić, potpredsednik

Nada BARJAKTAREVIĆ, generalni sekretar

Marko Anđelković

Dragan ALAVANTIĆ

Vasilije Isajev

Mile IVANOVIĆ

Vesna LAZIĆ-JANČIĆ

Miroslava MICIĆ

Teodora PAPIĆ-PALJIĆ

Gojko SAVIĆ

Draga SIMIĆ

Vitomir VIDOVIĆ

Ljubiša TOPISIROVIĆ

Branka TUCIĆ

 

Sekretarijat Kongresa

Miodrag DIMITRIJEVIĆ

Jelena KNEŽEVIĆ

Desmir KNEŽEVIĆ

Vera ROBOVIĆ

Goran SARATLIĆ

Ljiljana VAPA

Mladen VUJOŠEVIĆ

 

Društvo genetičara Srbije

 

PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE

 

Vrnjačka Banja, 08-11 juni, 1994

 

S A D R Ž A J

 

Simpozijum 1. CITOGENETIKA

 

B. Soldatović

Retrospektive razvoja citogenetike

 

Jovanka Atlagić

Citogenetska istraživanja interspecies hibrida suncokreta (H. annum L. x H. occidentalis Riddelt)

 

Jelena Blagojević i Vujošević M.

Distribucija konstitutivnog heterohromoatina i nukleolusnih organizatora kod guštera iz familije Lacertidae (Sauriaj)

 

N. Đelić, B. Soldatović i M. Anđelković

Uticaj oksitocina na mitotsku aktivnost i pojavu hromozomskih aberacija u kulturama limfocita periferne krvi čoveka

 

Svetlana Fišter i B. Soldatović

Učestalost promena tipa gapa i prekida na hromozomima riba vrste Stiziostedion Volgense (Percidea) uhvaćenih na nekim lokalitetima Dunava

 

Drinka Merćap, A. Đujić, Z. Magić i M. Simović

Različiti odgovori na genotoksičan agens u zavisnosti od genetičke konstitucije

 

Snežana Mezei, L. Kovačević i N. Čačić

Delovanje kolhicina na neka kvantitativna svojstva šećerne repe

 

B.P. Pavlović

Metod izrade numeričkih etalona kariotipa

 

B.P. Pavlović

Numerički etaloni kariotipova Erinaceus europaeus europaeus

 

B. Pavlović, i Nevenka Pavlović

Odnos komponenti varijacije unutar kariotipa sisara i riba: Indeksi parcijalnog centromernog opterećenja krakova i indeksi centromernog opterećenja

 

Slavica Simović i G. Marković

Hromozomski komplementi nekih riba iz familije Cyprinidae

 

Z. Stanimirović, Mirjana Vučinić, B. Soldatović, E. Herzog

Veliki akrocentricni hromozom iz prvog para autozoma prirodnih populacija, vrste Mus musculus, Linne 1758

 

S. Šesek

Citogenetičke karakteristike regeneranata dobijenih iz antera pšenice (Triticum aestivum L.) gajenih u kulturi in vitro

 

N. Tanić, Olivera Spasić, Jelena Blagojević i M. Vujošević

Hromozomi žaba iz familije Ranidae (Anura, Amphibia) uporedna analiza

 

Marijana Vučinić, Z. Stanimirović, B. Soldatović

 „ROSOL“ kao mogući induktor numeričkih hromozomskih aberacija poliploidnog tipa

 

M. Vujošević i Jelena Blagojević

Interpopulacioni polimorfizam b-hromozoma kod šumskog miša, Apodemus flavicollis (Mammalia, Rodentia)

 

 

Simpozijum 2. MEDICINSKA GENETIKA

 

Slavenka Adžić, Stefanija Marković, D. Plećaš, N. Radunović i Z. Pilić

Hromozomske abericije otkrivene cordocentezom

 

Nevenka Aleksić

Genetoksikološka karakterizacija ivermektina i prazikvantela u in vitro uslovima

 

M. Babić i M. Micić

Cefalometrijska analiza osoba sa klinefekterovim sindromom

 

S. Branković i G. Savić

Stepen genetičke homozigotnosti kod duševno obolelih i zdravih osoba stanovišta prištine i okoline

 

Dragana Cvetković, Marina Stojanović, V. Kostić

Genetička analiza idiopatske fokalne distonije

 

Suzana Cvjetičanin i D. Marinković

Utvrđivanje stepena genetičke homozigotnosti kod bolesnika sa urođenom displazijom kuka i u kontrolnom uzorku školske dece Beograda

 

N. Dedović, J. Milašin, V. Petrović, G. Stamenković, M. Gavrić, Z. Nikolić

Visoka učestalost tačkastih mutacija na h-ras genima u dva tipa tumora glave i vrata

 

Vukosava Diklić, Marija Kosanović, Milica Todorić, M. Vukotić, S.P. Stojković

Uloga genetičkih činilaca u etiopatogenezi kardiovaskularnih poremećaja

 

Nada Dimković, Vitana Kostić, Dragan Jovanović i Nada Barjaktarović

Citogenetska analiza otkriva "atipične ćelije" u tečnosti posle peritonealne dijalize

 

B. Đorđević, D. Mihailović, D. Stojanović, C. Kutlešić, M. Čekerevac, Z. Popović i Z. Stanković

Histološka slika ovarijuma kod bolesnice sa turner-ovim sindromom

 

Slobodanka Grković i Vesna Ivanović-Deretić

Prikaz porodične translokacije 9p/10p

 

Marija Guć-Šćekić, Dragana Anđelković, V. Jurukovski i Gordana Pilić-Radivojević

Genetičke determinante kao dijagnostički i prognostički parametar kod neuroblastoma

 

Vesna Ivanović-Deretić, Slobodanka Grković i B. Garzičić

Prikaz slučaja autozomalne translokacije celih krakova hromosoma t/2p5p;2q5q/

 

Zorica Janakova

Populacioni genetičar u (pre)kliničkoj praksi hroničnih masovnih oboljenja

 

Zorica Janakova

Značaj prethodnog odabira osoba sa povišenim rizikom prema šećernoj bolesti u sistematskom pregledu ciljanom na otkrivanje ranih stadijuma ovog oboljenja

 

Zorica Janakova

Humoralni činioci varijatilnosti alergijske reaktivnosti

 

Gordana Jokšić

Hromozomske aberacije i cb mikronukleusni test kao komparativne metode u biodozimetriji jonizujućeg zračenja

 

Dragana Jovanović i D. Marinković

Analiza učestalosti genetički kontrolisanih kvalitativnih osobina u uzorku žena obolelih od kancera dojke i kod rizične i kontrolne grupe

 

J. Jovanović-Privrodski, A. Krstić, F. Popić-Paljić, R. Aleksić i G. Raca

EUROCAT u Vojvodini

 

J. Jovanović-Privrodski, A. Krstić, F. Popić-Paljić, Z. Pilić

Hlasistem-genetski marker za prenatalnu dijagnostiku juvenilnog dijabetes melitusa (Prikaz slučaja)

 

Vesna Knežević, Vukosava Diklić, Marija Kosanović i N. Vojvodić

Genetička istraživanja kardiovaskularnih oboljenja

 

M. Krajinović, K. Ivanović, L. Mestroni, V. Diklić i J. Nikoliš

Poreklo x hromozoma u pacijenta sa Robertsonovom translokacijom i Tarnerovim sindromom

 

A. Krstić, M. Kovačević, G. Raca, F. Popić-Paljić, J. Jovanović-Privrodski, R. Aleksić, N. Čamber, R. Madžar, V. Čihi, Lj. Gaćina, N. Mitrovčan i Lj. Malešević

Registracija hromozomskih aberacija metodom D.S. Borgoankara-Repos

 

M. Krstić, Stefanija Marković i Slavenka Adžić

Moralno-etički aspekt prenatalne dijagnoze naslednih oboljenja

 

Živana Laca

Citogenetička ispitivanja u medicinskoj genetici

 

Milena Ludoski, Ljiljana Lalić, Vera Popović, V. Jurukovski i Angelina Novak

Upotreba fluorescentne in situ hibridizacije za identifikaciju marker hromozoma kod pacijenata sa tarnerovim sindromom

 

B. Lukić, Nada Barjaktarović, Nada Todorović i Vitana Kostić

RING (15) - prikaz slučaja

 

Ljiljana Luković, Jelena Milašin, N. Arsenović i Vukosava Diklić

Hromozomske aberacije u tri ovarijalna karcinoma

 

D. Marinković, D. Jovanović, S. Cvjetičanin i S. Branković

Genetička homozigotnost i normalna i patološka humana varijabilnost

 

Miroslava Mićić

Uticaj aberacija polnih hromozoma na spermatogenezu

 

D. Mihailović, Z. Stanković, B. Đorđević, V. Mihailović i M. Čekerevac

Zapremina jedara u Patauovom sindromu

 

V. Mihailović, Z. Stanković, D. Mihailović i D. Stojanović

Učestalost akrocentričnih asocijacija kod žena sa spontanim abortusom

 

Jelena Milašin, Nasta Dedović, S. Mićić, B. Dimitrijević, Vukica Diklić

Mutacije H-ras gen a u tumorima urinarnog trakta čoveka

 

Olivera Milošević-Đorđević i Nada Barjaktarović

Reakcija humanih t limfocita u diferenciranom i nediferenciranom stanju na dejstvo mafosfamida i 5-fluorouracila in vitro

 

S. Minić, M. Kosanović i B. Petrović

Citogenetsko ispitivanje hromozoma bolesnika sa incontinentio pigmenti

 

J. Nikoliš, V. Kekić, S. Mićić, V. Diklić, M. Ristanović

Ag - NOR - ovi u normalnoj humanoj populaciji

 

Angelina Novak, Đ. Kokai, Vera Popović, Milena Ludoški, V. Jarukovski

Interfazna citogenetika: otkrivanje genomske konstitucije jajnika (histološki preparati) u bolesnika sa Turner sindromom i hromozomskim mozaicizmom

 

Ivana Novaković, Olga Antonović, Slavenka Adžić i Svjetlana Maglajić

Monosomija hromosoma 22 - prikaz slučaja

 

V. Novosel

Genetički prikaz porodice sa učestalom Polydactilyom

 

Vesna Pendić, Vera Popović i Angelina Novak

Familijarna 46, XY gonadalna dizgeneza

 

D. Pešut, D. Marinković

Učestalost krvnih grupa ABO sistema u nekim plućnim bolestima

 

F. Popić-Paljić, A. Krstić, J. Jovanović-Privrodski, R. I Aleksić i G. Raca

Genetičko savetovanje bračnih parova u slučaju delovanja štetnih noksi iz spoljne sredine

 

F. Popić-Paljić, A. Krstić, J. Jovanović-Privrodski, G. Raca i R. Aleksić

Upotreba savremenih softvera u dijagnostici retkih sindroma

 

Branka Popović, B. Garzičić i Biljana Spremo

Fragilna mesta i onkogeni kao mogući rizik za razvoj neoplazija kod nosioca balansiranih translokacija

 

G. Raca, A. Krstić, B. Garzičić, F. Popić-Paljić, J. Jovanović-Privrodski, R. Aleksić, N. Čamber, R. Madžar, V. Čihi, Lj. Gaćina, N. Mitrovčan i Lj. Malešević

Indukcija fragilnih mesta na hromozomima čoveka afidikolnom i citozin-arabinozidom

 

Dragica Radojković, Ana Savić, J. Savić, P. Minić i B. Brukner-Dabović

Primena metoda rekombinantne DNK u prenatalnoj dijagnozi cistične fibrioze

 

S. Radulović, Nada Barjaktarović i Vitana Kostić

Retka varijanta kariotipa 47,XY, +13 u AML tipa M2

 

O. Ristić, Ž. Laća, S. Nikšić, N. Aranđelović i I. Timotijević

Potomstvo nosilaca recipročnih translokacija u zavisnosti od tipa segregacije, distribucije i mesta prekida na hromozomima

 

Biljana Spremo i B. Garzičić

Fragilna mesta afidikolin tip a kao ciljne tačke delovanja jonizirajućeg zračenja

 

L.N. Stojanović, E. L. Nassonov i M. Stanić

Lupus antikoagulantna antitela/antitela na kardiolipin i kliničke manifestacije u SLE pacijenata i članova njihove familije

 

Nada Todorović, B. Lukić i Nada Barjaktarović

Citogenetski pokazatelji pri tretmanima u perinatologiji

 

 

Simpozijum 3. MOLEKULARNA GENETIKA I GENETIČKO INŽENJERSTVO

 

Desanka Božin i Gordana Cerović

Efikasnost prepoznavanja nekoplementarnih baznih parova III. Efikasnost prepoznavanja nekomplementarnih baznih parova u etioplastu

 

Desanka BOŽIN, Gordana CEROVIĆ i RADMAN

Efikasnost prepoznavanja nekomplementarnih baznih parova I. Prepoznavanje nekomplementarnih baznih parova u sisarskom jedru

 

Desanka Božin, Gordana Cerović i RADMAN

Efikasnost prepoznavanja nekomplementarnih baznih parova II. Efikasnost prepoznavanja različitih konformacija nekomplementarnog baznog para u sisarskom jedru

 

Sanja Glišić, Ivana Savić i Alavanić

Upotreba polimorfizma DNK u visoko polimorfnom regionu (3'hvr) humanog gena za apob u indikaciji genoma

 

Sanja GLIŠIĆ, Ivana SAVIĆ i ALAVANTIĆ

Polimorfizmi DNK gena za apolipoprotein B (EcoRI i MspI) i nivoi lipida u serumu u normolipidemične populacije Srbije; interakcije retkih alela, pušenja i nivoa holesterola

 

Sanja Glišić, Ivana Savić i Alavantić

Višealelni polimorfizam dnmk na 3' kraju gena za ApoB(HVR) inivoilipida u serumu kod normolipidičnih osoba

 

Sanja Glišić, Ivana Savić, Nadežda Radoja i Alavantić

Polimorfizam DNK u signalnom peptidu (insercija/delecija) gena za apolipoprotein B

 

Đ. Fira, M. Kojić, A. Banina i Lj. Topisirović

Ekstracelularne proteinaze mezofilnih laktobacila

 

Radmila V. Ivanišević, Mirjana M. Milić, Dragana S. Ajdić, Milija Z. Jovičić, Mila J. Janković i J. Savić

Nukleotidna sekvenca i transkripciona analiza nov gena odgovornog za rezistenciju bakterije E. coli K12 na antibiotik novobiocin

 

Mila J. Janković, Mirjana M. Milić, Radmila V. Ivanišević, Z. Jovičić i J. Savić

Replikacija i mutageneza: analiza visoko mutabilne sekvence poreklom iz hisC gena bakterije E. coli

 

Z. Jovičić, Mirjana M. Milić, Radmila V. Ivanišević, Mila J. Janković i D. Savić

lieS i glnF mutanti E. coli pokazuju povećanu rezistenciju na antibiotik novobiocin

 

Knežević-Vukčević, B. Čuljković, M. Vulović, B. Vuković-Gačić i D. Simić

Efekat bioantimutagena na intrahromozomalnu rekombinaciju kod Escherichia coli K12 J.

 

M. Kojić, Lj. Topisirović

Molekularna analiza velikog plazmida pS50-290 soja Lactococcus laclis subsp. laclis biovar. diacetylactis

 

Kojić, Topisirović, Branka Vasiljević

Regulacija ekspresije sgm gena bakterije Micromonospora zionensis

 

Kosana Konstantinov, Snežana Mladenović, Snezana Gošić, G. Saratlić, N. Delić, R. Petrović

Tehnologija rekombinantne DNK u patentiranju biljnih vrsta i zaštiti autorskih prava

 

Konstantinović, Sanja Ivković i Glišin

Temperaturno zavisna aktivnost hibridnih Escherichia coli promotora

 

Koviljka Krtolica, Nadežda Urošević, Dobrila Nešić, Ljiljana Tukić, Z. Magić i B. Dimitrijević

Aktivacija onkogena u pacijenata sa mieloidnom neoplazijom

 

Vesna Lazić-Jančić, D. Kovačević, A. Steed i S.A. Quarrie

Genotipski-specifična akumulacija RAB17 iRNK u listovima kukuruza tokom stresa suše

 

Vesna Lazić-Jančić, C. Lebreton, A. Steed i S.A. Quarrie

Ispitivanje genskih lokusa (QTL) za produkciju abscisinske kiseline pomoću RFLP markera

 

Z. Magić, Svetlana Matić i G. Poznanović

Radijacijom indukovana ekspresija gena za proteine akutne faze u jetri pacova

 

Vesna Maksimović, Svetlana Radović, Erika Varkonji i Ana Savić

Analiza iRNK semena heljde u sazrevanju

 

Jelena Marjanović, V. Glišin i Zvezdana Popović

67kD protein u membrani eritrocita beogradskog anemičnog pacova

 

N. Miladinov, B. Bojović, M. Kojić, A. Banina i Lj. Topisirović

Analiza regulatornog domena prt gena Lactococcus lactis subsp. lactis BGIS29

 

Mirjana M. Milić, M.Z. Jovičić, Radmila V. Ivanišević, Mila J. Janković i J. Savić

Novi cysB regulisani gen koji utiče na novobiocinsku rezistenciju cysB mutanata Escherichia coli

 

Snežana Mladenović, Kosana Konstantinov, Bojana Tadić i G. Saratlić

Uticaj bakterijskih gena na polimorfizam multiplih alela kukuruza

 

Sonja Pavlović, Tatjana Mitrović, Glišin i Zvezdana Popović

Analiza distalnog promotora b^miny - globinskog gena pacova

 

S. Radoja, M. Konstantinović i V. Glišin

Proučavanje regulacije aktivnosti gena za penicilin g amidazu iz Esherichia coli fuzijom sa divergentnim reporter genima

 

Svetlana Radović, Vesna Maksimović i Ana Savić

Karakterizacija 13 s globulina semena heljde

 

Ivana Savić, Sanja Glišić, Nadežda Radoja i D. Alavantić

Polimorfizam DNK gena za Apo AI-CIII (Sstl) inivoilipida u serumu kod normolipidemičnih osoba

 

Ivana Savić, Sanja Glišić, Nadežda Radoja i D. Alavantić

Polimorfizam DNK gena za Apo B (Xbal) i nivoi lipida u serumu kod normolipidemičnih osoba

 

S. Stanković, J. Knežević-Vukčević, B. Vuković-Gačić i D. Simić

Izučavanje mehanizama reparacije kod različitih podvrsta Bacillus thuringiensis

 

Milena Stevanović i P.N. Goodfellow

Kloniranje i karakterizacija humanog SOX3 gena

 

I. Stojanović, M. Vujičić i Lj. Topisirović

Izučavanje stabilnosti plazmida pAl bakterije Lactobacillus plantarum A112

 

J. Svirčević, M. Kojić, A. Banina i Lj. Topisirović

Genetička i biohemijska karakterizacija bakteriocina bakterije Laclobacillus casei subsp. pseudoplantarum BGUB9

 

Nataša Trutić, Koviljka Krtolica, M. Čolić i Z. Mugić

Ekspresija gena za albumin i a-fetoprotein u jetri AO pacova nakon hepatektomije i višekratnog zračenja

 

Branka, M. Kojić,  Lj. Topisirović

Izučavanje rezistencije na higromicin B u sojevima roda Micromonospora

 

Miloš Vujanac, Vesna Todorović, Snežana Kojić, Ana Savić i Dragana Stefanović

Elektrohromozomska replikacija plazmida u embrionima vinske mušice

 

Nataša Vukov, Snežana Kojić, Lj. Topisirović i Branka Vasiljević

Analiza plazmida pMZ1 iz bakterije Micromonospora zionensis

 

 

Simpozijum 4. OPLEMENJIVANJE ORGANIZAMA

 

D. S. Adamović, B. Pekić i Z. Lepojević

Mogućnost selekcije Digitalis lanola Ehrh. i Datura innoxia Mill. na povećan sadržaj aktivnih materija

 

J. Boćanski, M. Stojaković

Način nasleđivanja i efekat gena žetvenog indeksa i prinosa zrna po biljci kod kukuruza (Zea mays L.)

 

V. Bogdanović, D. Radojković, Radica Vidić-Dedović i P. Stojić

Metode ocene aditivne genetske komponente nasleđa

 

Jelena Bošković i M. Bošković

Uticaj spoljnih uslova na otporne hibride pšenice prema Puccinia recondita tritici kod modeliranja uzajamnih gen-za-gen odnosa

 

R. Cerović

Proučavanje procesa mikrogametogeneze in vitro kod višnje

 

N. Čačić, L. Kovačev i Snežana Mezei

Kombinacione sposobnosti za indeks lisne površine (LAI) kod šećerne repe (Beta vulgaris L.)

 

M. Dimitrijević, Sofija Petrović i Marija Kraljević-Balalić

Analiza efekta gena u nasleđivanju broja zrna po klasu pšenice

 

B. Dozet, R. Marinković

Rekurentna selekcija na fenotip konzumnog tipa suncokreta (Helianlhus annuus L. var. macrocarpus Ckll.)

 

G. Drinić, M. Ivanović i Jelena Vančetović

Genetička dobit od selekcije na bazi HS potomstava kod dve sintetičke populacije kukuruza

 

D. Đokić, S. Lomović, M. Milovanović i R. Ognjanović

Genotipske specifičnosti uticaja mase, koncentracije i količina azota u semenu na vitalnost ponika pšenice I. Akumulacija, raspodela i koncentracija azota u biljci

 

D. Đokić, S. Lomović, M. Milovanović i R. Ognjanović

Genotipske specifičnosti uticaja mase, koncentracije i količina azota u semenu na vitalnost ponika pšenice II. Efikasnost mase i azota semena

 

D. Đokić, S. Lomović, M. Milovanović i R. Ognjanović

Genotipske specifičnosti uticaja mase, koncentracije i količina azota u semenu na vitalnost ponika pšenice III. Usvajanje azota zrna, njegova akumulacija i iskorišćavanje u biljci

 

D. Đokić, M. Kostić, S. Lomović i M. Jelić

Neki pokazatelji efikasnosti mineralne ishrane pšenice kao selekcioni kriterijum

 

D. Đokić, M. Kostić, S. Lomović i M. Milovanović

Efikasnost ishrane pšenice azotom kao genotipska karakteristika

 

D. Đokić, M. Kostić, S. Lomović i M. Milovanović

Neke fiziološke osnove za genotipsko poboljšanje sadržaja proteina u zrnu pšenice

 

J. Đorđević i M. Ivanović

Fenotipske korelacije za otpornost stabla prema poleganju kod (B14 x K134)F2 sintetičke populacije kukuruza (Zea mays L.)

 

R. Đorđević, Z. Marković, V. Pešić i I. Đinović

Uticaj "afila" gena na formiranje mahuna graška Pisum sativum L.

 

Matilda Đukić i Dragica Obratov

Genetska specifičnost morfoloških svojstava half-sib potomstva hibridnog platana

 

Ž. Gajić i A.E. Bell

Efikasnost unutar linijske i recipročno povratne selekcije pri unapređenju telesne mase i plodnosti  miševa

 

M. Grbić

Osobine rasta ožiljenica sibirskog bresta (Ulmus pumila L.) sa patuljastih matičnih biljaka

 

Branislava Grbović i Biljana Nikolić

Razlike između šest sorti belog duda (Morus alba, L.) razmnožavanih in vitro

 

Đ. Gvozdenović, Marija Kraljević-Balalić, I. Mihaljev i A. Takač

Komponente genetičke varijanse za dužinu i širinu ploda hibrida paprike (Capsicum annuum L.)

 

V. Guzina, S. Orlović i G. Abramović

Procena pogodnosti korišćenja nekih karakteristika lista crnih topola (selekcija Aigeiros) za identifikaciju sorti

 

V. Isajev, A. Tucović i Mirjana Šijačić

Dostignuća u oplemenjivanju crnog bora (Pinus nigra Am.) u Srbiji

 

Đ. Jocković, J.R. Vilcox, H.J. Xu, Milica Hrustić i M. Stojaković

Rekurentna selekcija soje: međuzavisnosti heritabilnost sadržaja proteina i komponenti prinosa u "pro" populaciji soje

 

J. Joksimović, R. Marinković i M. Mihaljčević

Kombinacione sposobnosti za komponente prinosa F1 hibrida suncokreta (Helianthus annuus L.)

 

B. Jovanović, S. Prodanović i D. Stevanović

Uticaj različite germplazme na nasleđivanje osobina plodova hibrida paprike F1 generacije

 

D. Knežević

Identifikacija sorti prema kompoziciji Gli- alela

 

D. Knežević

Varijabilnost alela Gld lokusa kod jugoslovenskih sorti ozime pšenice (Triticum aestivum L.)

 

D. Knežević, Mirjana Menkovska i Dragica Zorić

Variranje alela na Gli lokusima kod nekih makedonskih sorti pšenice

 

D. Knežević, M. Pavlović, Marija Kraljević-Balalić i Veselinka Zečević

Genetička analiza površine lista zastavičara kod pšenice (Triticum aestivum L.)

 

D. Knežević, Ljiljana Vapa i Aleksandra Yurievna Novoselskaya

Polimorfnost Gli-D1 IGH-D2 lokusa pšenice (Triticum aestivum L.)

 

Nada Korać i P. Cindrić

MILA - novi kultivar vinove loze za bela vina

 

L. Kovačev, N. Čačić i Snežana Mezei

Polu sib test kros rekurentna selekcija multigermnih tetraploidnih oprašivača šećerne repe

 

B. Kovačević, Snežana Mezei i Marija Kraljević-Balalić

Kalusogeneza kod šećerne repe (Beta vulgaris L.)

 

Mirjana Kraljević-Balalić, M. Dimitrijević i Sofija Petrović

Analiza kombinacionih sposobnosti za broj zrna pšenice

 

M. Kuburović, M. Pavlović i D. Knežević

Kombinacione sposobnosti i efekti gena za volumen korena pšenice

 

Nevenka Kuprešanin i Snežana Mezei

Indukcija haploidnog kalusa kod šećerne repe

 

D. Latinović, Lj. Lazarević, P. Stojić, G. Trifunović i M. Katić

Mogućnosti primene restriktivnih selekcijskih indeksa u populacijama mlečnih goveda

 

Vera Lavadinović, V. Isajev

Fenotipsko-fiziološka varijabilnost 29 provenijencija duglazije (Pseudotsuga laxifolia Britt.) u test kulturama

 

Lj. Lazarević

Mogućnosti i ograničenja u genetskom unapređenju osobina mlečnosti u goveda

 

Lj. Lazarević, D. Latinović, G. Trifunović, M. Katić i P. Stojić

Uticaj nivoa mlečnosti na genetsku varijabilnost

 

Z. Lugić, Kosana Kostantinov 2, m. Ivanović 2, i g. Milošević

Varijabilnost crvene deteline (Trifolium pratense L.) na proces biološke fiksacije azota

 

Milomirka Madić i M. Pavlović

Nasleđivanje visine stabla kod hibrida ječma (Hordeum vulgare L.)

 

R. Marinković, D. Škorić, J. Crnobarac i N. Dušanić

Korelacije i analiza koeficijenta putanje kod ricinusa (Ricinus communis L.)

 

Ljiljana Merkulov, Jadranka Ivezić i Marija Kraljević-Balalić

Međuzavisnost morfo-anatomskih osobina vršnog lista i nekih komponenti prinosa pšenice

 

Danica Mićanović, Zora Sarić, M. Sarić i V. Mitrović

Genetska varijabilnost pšenice u stvaranju prirodnih asocijacija sa slobodnim diazotrofima

 

N. Mišić R. Cerović i Gordana Đurić

Atrofija semenih zametaka u cvetovima sa prekinutim razvojem kod šljive (P. domestica L.)

 

N. Mićić, R. Cerović i Gordana Đurić

Deformiteti plodnika šljive uslovljeni nepravilnim srastanjem karpele

 

M. Mihaljčević

Nuklearni i ekstranuklearni faktori kao uzrok žute pegavosti listova suncokreta (H. annum L.)

 

I. Mihaljev, Marija Kraljević-Balalić, P. Dorić i S. Petrović

Buduće potrebe za promene koncepcije i metoda oplemenjivanja biljaka

 

M. Milutinović, Ružica Džamić, L. Avramov, D. Nikolić i M. Nikolić

Varijabilnost prinosa grožđa i sadržaja pigmenata hloroplasta u hibridnom potomstvu vinove loze (Vitis sp.)

 

M. Milutinović, Gordana Šurlan-Momirović, N. Ralević, Ivana Ralević i Vera Rakonjac

Multivarijaciona analiza nekih populacija divlje trešnje (Prunus avium L.)

 

A.M. Mirković, R.R. Todorović, P.D. Mišić, Z.V. Pavlović i N.G. Zec

Selekcija oraha Juglans regia L. u Srbiji

 

M. Mitrović

Ekonomske i biološke karakteristike nekih selekcija oraha

 

Nastasija Makovački, Snežana Mezei i L. Kovačev

Kompatibilnost hibrida žećerne repe i sojeva Azotobactera

 

S. Orlović, V. Guzina

Procena mogućnosti korišćenja anatomske građe liske u selekciji Topola

 

Zorica Pajić i M. Babić

Hibridi kukuruza kokičara – stvaranje i iskorišćavanje

 

M. Pavlović, M. Kuburović, D. Knežević i Veselinka Zečević

Genetički efekti i nasleđivanje debljine sklerenhimskog sloja u stablu pšenice

 

V. Pešić i Dragica Zorić

Nasleđivanje visine stabla kod hibrida pšenice u F3 i F4 generaciji

 

R. Petrović, N. Delić i M. Vidaković

Ocena divergencije donora nosilaca poželjnih alela za popravku prinosa zrna nekih ZP hibrida kukuruza (Zea mays L.)

 

Sofija Petrović, Marija Kraljević-Balalić i M. Dimitrijević

Način nasleđivanja i komponente fenotipske varijabilnosti za broj zrna po klasu pšenice

 

M.M. Petrović, R. Lazarević, Lj. Lazarević S. Vasović, B. Miščević, S. Aleksić, D. Radosavljević

Genetski parametri osobina telesne razvijenosti ženskog podmlatka goveda

 

Lj. Prijić, Mirjana Jovanović i M. Mladenović

Primena genetičke muške sterilnosti u selekciji soje

 

Vera Rakonjac, T. Živanović i D. Nikolić

Komponente varijabilnosti i heritabilnost za neke osobine ploda trešnje

 

G. Saratlić, K. Konstantinov, I. Verešbaranji, Snežana Mladenović, J. Dumanović, B. Kerečki

Proučavanje genetičke kontrole kvaliteta lipida u zrnu kukuruza

 

P. Sklenar, J. Boćanski i Marija Kraljević-Balalić

Način nasleđivanja površine lista kod kukuruza (Zea mays L.)

 

A. Stančević i M. Nikolić

ČARNA - nova sorta trešnje

 

M. Stanisavljević

In vitro klijanje i čuvanje polena kupine

 

Tatjana Stevanović Janežić i V. Isajev

Upoznavanje genetske sličnosti geografski izolovanih populacija omorike na osnovu terpenskog sastava isparljivog ulja četina

 

M. Stojaković, D. Jocković, J. Boćanski, G. Bekavac i R. Popov

Analiza kombinacionih sposobnosti za prinos zrna kukuruza (Zea mays L.)

 

Vidosava Šećerov-Fišer

Način nasleđivanja visine biljaka ukrasnih suncokreta

 

Gordana Šurlan-Momirović, Zorica Tomić, Ivana Ralević i N. Ralević

Procena germplazme kolekcije Agrostis stolonifera multivarijacionom analizom

 

Zorica Tomić

Oplemenjivanje italijanskog ljulja (Lolium multiflorum Lam.) udvajanjem hromozoma

 

Z. Tomović i S. Orlović

Varijabilnosti naslednost morfoloških parametara lista klonova topola sekcije leuce

 

G. Trifunović, Lj. Lazarević , D. Latinović, P. Stojić i M. Katić

Uticaj nivoa gena holštajn-frizijske rase na osobine mlečnosti i plodnosti krava crno-belih goveda

 

B. Trifunović, V. Trifunović, Gordana Radović i D. Jelovac

Selekcioni progres i divergentnost domaćih sintetičkih populacija kukuruza (Zea mays L.)

 

A. Tucaković i V. Isajev

Poliploidni kompleksi, diploidizacija poliploida i oplemenjivanje drveća i žbunja

 

A. Tucović, V. Isajev i Mirjana Šijačić

Varijabilnost pola i njen značaj za oplemenjivanje domaće crne topole (Populus nigra L.)

 

A. Tucović, V. Isajev i Mirjana Šijačić

Masovna i individualna selekcija munike (Pinus heldreichi Christ.) u Srbiji

 

Ljiljana Vapa, S. Denčić, Erika Rakk-Šoltes i S. Kevrešan

RFLP u lokusima Glu-1I tehnološki kvalitet sorti pšenice

 

Mirjana Vasić

Genetska analiza broja zrna po biljci u ukrštanjima kod belih pasulja

 

Dragana Vasić, Ana Marjanović i B. Dozet

"IN VITRO" selekcija suncokreta (Helianthus annuus L.) na otpornost prema Diaporthe (Phomopsis) helianthi Munt.-Cvet. i dr.

 

Dragica Vilotić, Mirjana Šijačić i V. Isajev

Varijabilnost makroskopskih i mikroskopskih karakteristika dvogodišnjih sadnica 26 half sib familija planinskog javora (Acer heldreichii Orph.)

 

Jasmina Zdravković, Z. Marković, M. Damjanović i M. Zdravković

Nasleđivanje debljine perikarpa plodova paradajza (Lycopersicon escukntum Mill.)

 

Veselinka Zečević, M. Pavlović, D. Knežević i B. Vulić

Genetička analiza produktivnog bokorenja kod pšenice

 

Marija Zlokolica i I. Gerić

Izozimska varijabilnost u jugoslovenskim kolekcijama kukuruza

 

T. Živanović, Gordana Šurlan-Momirović, Ivana Ralević i N. Ralević

Numerička klasifikacija ZPSin populacija kukuruza baziranih na kvantitativnim osobinama

 

 

Simpozijum 5. POPULACIONA I EVOLUCIONA GENETIKA

 

N. Tucić

Populaciona genetika i dve velike sinteze moderne biologije

 

I. Aleksić

Genetičke komponente varijabilnost i veličine i oblika tokom ontogenije kod guštera Lacerta oxycephala

 

S. Avramov i Branka Tucić

Kvantitativna genetika juvenilnih osobina kod Iris pumila struktura fenotipske varijabilnost

 

C. Cekuš

Prisustvo rupice na bradi i na licu u uzorku iz okoline Subotice

 

G. Cekuš

Varijacija ivice kose na čelu u uzorcima iz severne Srbije

 

Jelka Crnobrnja-Isailović i I. Aleksić

Genetička strukturiranost populacija tri vrste guštera (Sauria: Lacertidae) na području Skadarskog jezera

 

Dragana Cvetković i N. Tucić

Efekat osnivača i multivarijantna selekcija

 

Ivana Gliksman

Kvantitativno-genetička osnova povećanja dužine života kod pasuljevog žiška (Acenlhoscelides obtectus)

 

V. Kekić, Sofija Pavković-Lučić, Aleksandra Čvoro i N. Milošević

Seksualna selekcija i veličina tela kod Drosophila melanogaster

 

D. Knežević, D. Marinković, Lj. Agramović

Populaciono genetička analiza levorukosti kod stanovništva Prokuplja

 

Stanislava Mikuljanac i O. Stojković

Kvantitativno genetička analiza komponenti adaptivne vrednosti kod dve laboratorijske populacije pasuljevog žiška (Acanthoscelides obtectus)

 

Mirjana Milanović i M. Anđelković

Varijabilnost nekih komponenti adaptivne vrednosti različitih genotipova Amy lokusa kod Drosophila subobscura u zavisnosti od sastava supstrata

 

Dragana Milanović i Sofija Karaulić

Mehanizmi održavanja genetičke varijabilnosti za izbor domaćina kod pasuljevog žiška (Acanthoscelides obteclus)

 

N. Milošević, V. Kekić, Sofija Pavković-Lučić i Aleksandra Čvoro

Učenje kod Drosophila melanogaster uticaj na genetičku strukturu

 

Milica Milošević, Z. Magić, Č. Radojičić i D. Marinković

Uticaj traume na promenu koncentracije haptoglobulina i a₂ makroglobulina u AO i DA inbredovanim sojevima pacova

 

V. Novosel

Populaciono-genetička ispitivanja recesivnih karakteristika u ljudskim populacijama "izolatima" u Crnoj Gori

 

D. Paunović, R. Simonović, I. Stolić i M. Dokić

Izračunavanje faktora rizika za nastanak bolesti kalema protiv domaćina izazvane transfuzijom

 

B.P. Pavlović

Potencijal broja ćelija i veličina sistema jedinke i populacije

 

R. Simonović, D. Paunović, I. Stolić i V.D. Miletić

Neslučajne asocijacije gena HLA A i HLA B lokusa kod stanovništva Srbije

 

M. Stamenković-Radak, J.B. Clark i M. Kid Well

Proctolaelaps regalis kao mogući vektor u horizontalnom transferu P elementa između vrsta Drosophila species

 

Snežana Stanić i D. Marinković

Selekcija za različito vreme do prvog parenja kod Drosophila melanogaster

 

S. Stojanović i Jovanka Stojanović

Geni virulentnosti u populaciji Erysiphe graminis f. sp. tritici

 

Vesna Stojiljković

Individualna varijabilnost aktivnosti amilaze kod Drosophila subobscura

 

O. Stojković

Efekti višegeneracijske selekcije za nisku i visoku gustinu larvi na osobine životnog ciklusa pasuljevog žiška (Acanlhoscelides Obtectus)

 

Darka Šešlija i D. Blagojević

Efekti antioksidanata na dugovečnost kod kratko- i dugo- živećih linija pasuljevog žiška (Acanthoscelides obleclus)

 

Tatjana Terzić i M. Anđelković

Uticaj reproduktivnog uspeha jedinki Drosophila subobscura homozigotnih za S ili B alel Amy-lokusa na preživljavanje potomaka u zavisnosti od sastava supstrata

 

Branka Tucić i S. Avramov

Kvantitativna genetika juvenilnih osobina kod Iris pumila: materinski efekti

 

Ljiljana Vapa, Ivana Karanović, Dragana Radović, J. Purger i M. Bokorov

Genetička udaljenost između tri vrste roda Apodemus

 

G. Živanović, Mirjana Milanović i M. Anđelković

Povezanost kompleksnosti strukturnih tipova o hromozoma i stepena genetičkih opterećenja kod Drosophila suboboscura

 

Jelena Živanov-Čurlis i Estera Mrčarica

Efekat procesa starenja na genetičko opterećenje Drosophila melanogaster

 

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

RETROSPEKTIVE RAZVOJA CITOGENETIKE

 

B. SOLDATOVIĆ

 

Veterinarski fakultet, Beograd

 

U radu su izneta najnovija saznanja iz oblasti opšte i animalne citogenetike i ukazno je na njihov fundamentalni i aplikativni značaj, kao i trend u daljem razvoju i mogućnostima primene u savremenim genetičkim istraživanjima. Retrospektiva razvoja ove naučne discipline praćena je kroz osmišljavanje, uvođenje i usavršavanje citogenetičkih tehnika i metoda, postignutih rezultata i njihove aplikacije u tumačenju filogenetskih odnosa, evolucije kariotipa do danas ispitivanih vrsta, bionominitoringu u funkciji očuvanja autentičnog genofonda biljnih i animalnih vrsta i zaštite životne sredine. U radu je takođe istaknut značaj citogenetičkih metoda kako u dijagnostici, tako i u preventivi pojave i distribucije genetički aberantnih formi u određenim populacijama. Razvoj i uvođenje informatike u citogenetiku sa postojanjem više od 10 megaprogramskih sistema, prilagođenih za detaljne analize kariotipa, u budućnosti obećava preciznu citogenetičku dijagnostiku, završetak izrade započetih genskih mapa, kao i sigurniju aplikaciju ove naučne discipline u biotehnologiji, a posebno u embriotehnologiji.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

CITOGENETSKA ISTRAŽIVANjA INTERSPECIES HIBRIDA SUNCOKRETA (H. annum L. x H. occidentalis Riddelt)

 

Jovanka ATLAGIĆ

 

Institut za ratarstvo i povrtarstvo, Novi Sad

 

H.occidentalis je diploidna višegodišnja vrsta suncokreta čije su filogenetsko poreklo i genetska srodnost u odnosu na druge vrste roda Helianthus malo izučavane. U ovom radu je ispitivana mogućnost ukrštanja H. occidentalis i kulturnog suncokreta. Kod vrste i dobijenih F1 hibrida je analizirana mejoza acckokarmin metodom (Georgieva, 1976) i vitalnost polena bojenom metodom (Alexander, 1969). Iz ukrštanja kulturnog suncokreta i H. occidentalis dobijeno je tri hibridne kombinacije. Kod H. occidentalis mejoza je proticala uz nizak procenat nepravilnost tipa izbeglih i izostalih hromozoma. Hromozomski mostovi i fragmenti nisu detektovani. Parenje hromozoma u dijakinezi je bilo normalno (17 bivalenata). Vitalnost polena je bila visoka (90.81-97.68%). Kod F1 interspecies hibrida mejoza je proticala uz niz nepravilnosti. Prosečan broj bivalenata po mejotici je iznosio 13,39, a procenat mejocita sa bivalentima 82,35%. Pored bivalenata u dijakinezi su detektovani univalenti (9,19% mejocita) kao i multivalenti (8,46% mejocita). Izbegli hromozomi u metafazi I, izostali hromozomi u anafazi I i telofazi II su se pojavljivali u visokom procentu mejocita. Hromozomski mostovi i fragmenti su zabeleženi u 10,52% mejocita. Vitalnost polena kod F1 hibrida je bila niska (3,72 - 52,94%). Dobijeni rezultati pokazuju, da iako se radi o vrstama sa istim brojem hromozoma, postoje razlike u strukturi i hromozoma. To potvrđuje da se genom diploidnih višegodišnjih razlikuje od genoma jednogodišnjih vrsta. Pitanje je da li osnovni broj hromozoma 17 kod suncokreta čine jedan genom ili više genoma.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

DISTRIBUCIJA KONSTITUTIVNOG HETEROHROMOATINA I NUKLEOLUSNIH ORGANIZATORA KOD GUŠTERA IZ FAMILIJE LACERTIDAE (SAURIAJ)

 

Jelena BLAGOJEVIĆ i VUJOŠEVIĆ M.

 

Odeljenje za genetiku, Institut za biološka istraživanja "Siniša Stanković", Beograd

 

Familiju Lacertidae karakteriše kariotipska uniformnost. Skoro sve vrste imaju isti broj i morfologiju hromozoma, 36 akrocentričnih makrohromozoma i 2 mikrohoromozoma. Struktura hromozoma kod osam vrsta familije Lacertidae (Podarcis sicitla, P. muralis, Lacerta viridis, L. trilineata, L. melisellensis, L. taurica, L. agilis i Algyroides nigropunctatus) analizirana je na osnovu rasporeda i količine konstitutivnog heterohromatina i prisustva i lokacije nukleolusnih organizatora. Utvrđena je interspecijska varijabilnost u broju i položaju nukleolusnih organizatora. Prisustvo konstitutivnog heterohromina u centromernom regionu zajedničko je za sve vrste, dok terminalni i interkalarni konstitutivni heterohromatin karakteriše samo neke od njih. Filogenetski odnosi među vrstama razmotreni su u svetlu ovih razlika.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UTICAJ OKSITOCINA NA MITOTSKU AKTIVNOST I POJAVU HROMOZOMSKIH ABERACIJA U KULTURAMA LIMFOCITA PERIFERNE KRVI ČOVEKA

 

N. ĐELIĆ ¹, B. SOLDATOVIĆ ¹ i M. ANĐELKOVIĆ ²

¹ Katedra za biologiju, Veterinarski fakultet, Beograd
² Katedra za genetiku, Biološki fakultet PMF, Beograd

 

Ispitivan je uticaj oksitocina (Syntocinon^R) na pojavu strukturnih i numeričkih aberacija hromozoma u kulturama periferne krvi čoveka. Ispitane su četiri koncentracije oksitocina (0,01 lU/ml, 0,02 lU/ml, 0,05 lU/ml, i 0,1 IU/ml). Pored toga, korišćena je negativna i pozitivna kontrola. Od strukturnih aberacija praćena je pojava hromatidnih i hromozomskih prekida i gapova. Od numeričkih aberacija registrovana je pojava heteroploidnih i poliploidnih ćelija. U okviru ispitanih koncentracija, oksitocin nije doveo do statički značajnih odstupanja u pojavi strukturnih i numeričkih aberacija u odnosu na nivo kod negativne kontrole. Primena pozitivne kontrole (10 MNNG) dovodi do statistički značajnog povećanja pojave strukturnih aberacija, dok se nivo numeričkih aberacija ne menja značajno. Radi utvrđivanja eventualnih citotoksičnih efekata određen je mitotski indeks za svaku od eksperimentalnih koncentracija, negativnu i pozitivnu kontrolu. Pri tome, nije zabeleženo statistički značajno odstupanje u vrednostima mitotskog indeksa u odnosu na negativnu kontrolu. Prema tome, može se zaključiti da oksitocin nije ispoljio genotoksične efekte u okviru ispitanih koncentracija.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UČESTALOST PROMENA TIPA GAPA I PREKIDA NA HROMOZOMIMA RIBA VRSTE STIZIOSTEDION VOLGENSE (PERCIDEA) UHVAĆENIH NA NEKIM LOKALITETIMA DUNAVA

Svetlana FIŠTER i B. SOLDATOVIĆ

 

Veterinarski fakultet, Beograd

 

Prikazan je kariotip vrste Slizostedion volgenses (Percidao), tj, utvrđen je broj i morfologija hromozoma. Analizirana je učestalost strukturnih promena na hromozomima - tipa gapa i prekida, kod jedinki uhvaćenih na četiri lokaliteta Dunava: kod Beške, Zemuna, Višnjice i Grocke. Najviše srednje vrednosti za promene tipa gapa i prekida ustanovljene su na hromozomima riba uhvaćenih na lokalitetima Dunava, nizvodno od ušća Save i Beograda, kod Višnjice i kod Grocke. Dobijeni rezultati ukazuju na prisustvo genotoksičnih agenasa u vodi Dunava, a navedeni lokaliteti su označeni kao stalno ili povremeno genotoksički rizični.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

RAZLIČITI ODGOVORI NA GENOTOKSIČAN AGENS U ZAVISNOSTI OD GENETIČKE KONSTITUCIJE

 

Drinka MERĆEP ¹, A. ĐUJIĆ ², Z. MAGIĆ ² i M. SIMOVIĆ ²

 

¹ Veterinarski fakultet, Beograd
² Institut za medicinska istraživanja VMA, Beograd

 

Jonizujuće zračenje je kao nesumnjivi genotoksični agens podesno za upoređivanje odgovora različitih sojeva iste vrste životinja. Najmerodavniji biološki indikator za radijaciono oštećenje ćelije je prisustvo dicentričnin i "ring" hromozoma koji su pouzdan pokazatelj da je organizam ozračen. Soj miševa BALB/C je vrlo osetljiv, dok je CS7BL/6 rezistentniji na jonizujuće zračenje mereno sa LD50. Ovaj fenomen se može objasniti genetskim faktorima koji kontrolišu određene fiziološke funkcije što pretpostavlja postojanje genetske predispozicije za otpornost na radijacionu traumu. Eksperiment je izveden na miševima BALB/c koji su radiosenzibilni i kod kojih LD50/30 iznosi 5,98 Gy i soju miševa C57BL/6 koji je rezistentniji na gama zračenje i čije LD50/30 iznosi 8,308 Gy. Životinje su žrtvovane u različitim vremenskim intervalima posle ozračavanja i to prvog, četvrtog i desetog dana. Za svaki termin i od svakog soja upotrebljeno je po 6 životinja. Za dobijanje hromozoma korišćena je klasična citogenetska tehnika. Dobijeni rezultati idu u prilog činjenici da je bitan elemenat u odgovoru organizma njegova genetska konstitucija.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

DELOVANJE KOLHICINA NA NEKA KVANTITATIVNA SVOJSTVA ŠEĆERNE REPE

 

Snežana MEZEI, L. KOVAČEVIĆ i N. ČAČIĆ

 

Institut za ratarstvo i povrtarstvo, Novi Sad

 

Rad na stvaranju triploidnih hibrida šećerne repe vezan je za prevođenje diploidnih genotipova na tetraploidni nivo. Indukovani poliploidi predstavljaju izvor nove genetske varijabilnosti. U selekciji šećerne repe multigermni tetraploidi dobijeni dejstvom kolhicina koriste se kao polinatori za sterilne diploide, a monogermni tetraploidi kao majčinske komponente za diploidne i tetraploidne multigermne populacije. Indukcija autotetraploida bazirana je na mutagenom delovanju kolhicina na niti deobnog vretena. Prilikom delovanja kolhicina na apikalne meristeme tendencija je da se što veći procenat izvornog genotipa prevede na tetraploidni nivo. Obzirom da se sve ćelije nisu nalazile u fazi aktivne mitotske deobe, određeni procenat ishodnog genotipa zadržao se na diploidnom nivou. Cilj rada je bio da se uporede ishodni diploidi i diploidi koji su bili u tretmanu sa kolhicinom, ali nisu promenili nivo ploidije. Takođe ustanoviti dali je kolhicin delovao samo na niti deobnog vretena ili i na kompleks gena koji su nosioci određenih kvantitativnih svojstava (prinos korena, sadržaj šećera, prinos polarizacionog i kristalnog šećera). Vodeni rastvor kolhicina nanet je na apikalne tačke rasta ispitivanih genotipova u uslovima staklenika. Citološka analiza urađena je aceto-karmin squash metodom. Za dalji rad ostavljeni su korenovi šećerne repe sa 36 i 18 hromozoma, koji su u sledećoj godini analizirani i odstranjene su sve biljke sa miksoploidnim tkivima iz ogleda. Rezultati istraživanja pokazuju da su ustanovljene značajne razlike u prinosu korena i prinosu kristalnog scdcra izmcdu ispitivanih genotipova, a takode i između izvornih diploidnih populacija, diploidnih populacija koje nisu prevedene na tetraploidni nivo i indukovanih autotetraploida. Za ostala ispitivana kvantitativna svojstva: sadržaj šećera, K, Na, alfa-N i prinos polarizacionog šećera utvrđene razlike nisu bile statistički opravdane.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

METOD IZRADE NUMERIČKIH ETALONA KARIOTIPA

 

B.P. PAVLOVIĆ

 

Institut za šumarstvo, Beograd

 

Količina hromosomskog materijala spojena sa centromerom nazvana je „centromerno opterećenje“ (CO). Dužina hromosoma je predložena kao moguća mjera za unutarkariotioski poređenje centromernih opterećenja. Baza za izračunavanje indeksa cetromernih opterećenja je aritmetička sredina dužina hromosoma u kariotipu (specifično centormerno opterećenje – SCO). Ove indeksne vrijednosti mogu da se koriste u poređenjima kariotipova. Razvijen je maematičko-statistički metod za analizu kariotipa. Kompleks, mjereni dužina, izračunavanih pojedinačnih analitičkih i sloćenih pokazatelja, koji predstavlja kvantitativno stanje jedne tipične hromosomske garniture (kariotipa), nazvan je numerički etalon kariotipa. Dodatno se računaju tri podskupa indeksnih vrijednosti na bazama aritmetičkih sredina dužina (dugih, kratkih, ili, i dugih i kratkih) krakova. Ovi podskupovi podataka predstavljaju simulirane kariotipove, nastale delecijama svih kratkih, ili svih dugih krakova, ili centričnim fisijama svih hromosoma. Simboli i formule za mjerenje i izračunavanje količine se daju u formi algebarskih tabela numeričkog etalona kariotipa.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

NUMERIČKI ETALONI KARIOTIPOVA Erinaceus europaeus europaeus

 

B.P. PAVLOVIĆ

 

Institut za šumarstvo, Beograd

 

Mjereni su hromosomi na publikovanim kariotipovima mužjaka i ženke podvrste Erinaceus europaeus europaeus (Folio 52 in An atlas of mammalian chromosomes). Podaci su korišćeni za kariometrijsku analizu predstavljenu sa dva skupa tabela - numerički etaloni kariotipova. Odnos dužina (W) najdužeg i najkraćeg hromosoma u kariotipu mužjaka (W=8,4194) manji je nego u kariotipu ženke (W=9,7079). Indeksi centromernih opterećenja (H) u kariotipu mužjaka opadaju od H₁ = 1,7988 do H₄₈=0,2136 (Y-hromosom nije najkraći), a u kariotipu ženke od H₁ = 1,8744 do H₄₈=0,1931. Jedinične indeksne vrijednosti (H=l) locirane su između H₂₄ i H₂₅ (mužjak), ili H₂₆ i H₂₇ (ženka). Korelacije dužina sestrinskih hromatida u kariotipu su visoke, mužjak i ženka r=0,987 i ρ=0,986. Komponenta varijacije H-indeksa (mužjak s_H=0,577 i ženka s_H=0,573) su veće nego za duge krakove, L-indeksi (mužjak s_L=0,438 i ženka s_L =0,426), ili za kratke krakove, K-indeksi (mužjak s_K=0,262 i ženka s_K =0,255). Simulacije delecija, svih kratkih, ili svih dugih krakova, rezultirale su porastom iznosa odgovarajućih komponenti varijacije, kao i u simulacijama centričnih fisija svih hromosoma.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ODNOS KOMPONENTI VARIJACIJE UNUTAR KARIOTIPA SISARA I RIBA: INDEKSI PARCIJALNOG CENTROMERNOG OPTEREĆENjA KRAKOVA I INDEKSI CENTROMERNOG OPTEREĆENjA

 

B. PAVLOVIĆ, i Nevenka PAVLOVIĆ

 

Prirodno-matematički fakultet, Sarajevo

 

Svaki nepublikovani numerički etalon za 270 kariotipova sisara i riba (B. Pavlović) sadrži vrijednosti odnosa (Ps_A=s_A/s_H) varijacije hromozomskih krakova prema varijaciji hromosoma u jedinicama srednjih dužina hromosoma za svaki kariotip. Pokazatelji (Ps_A) su poređeni između taksona i povezivani su 2n. Aritmetička srednja vrednost Ps_A je 1,005 ili 1,434 za riblje, a 0,939 za sisarske kariotipove. Rasponi pokazatelja su od 0,530 do 2,985, ili 0,636 do 2,985 (Pisces), 0,530 do 2,183 (Mammalia). Postoji nekoliko vrijednosti 2n sa širokim rasponom odnosa P_SA. Specifične veze 2n, P_SA pokazuju se kod zastupljenih rodova sisara.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HROMOZOMSKI KOMPLEMENTI NEKIH RIBA IZ FAMILIJE CYPRINIDAE

 

Slavica SIMOVIĆ i G. MARKOVIĆ

 

Agronomski fakultet, Čačak

 

Istraženi su hromozomski komplementi pet ribljih vrsta koje pripadaju familiji Cyprinidae. Ove vrste su česte u vodama Dunavskog sliva. Naša istraživanja su pokazala da diploidne hromozomske garniture analiziranih vrsta sadrže 50 hromozoma (2n = 50): Chondrostoma nasus od 15 metacentričnih, 15 submetacentričnih, 12 subtelocentričnih i 8 telocentričnih; Alburnoides bipunctatus od 8 pan metacentričnih, 7 pari submetacentričnih, 6 pari subtelocentričnih i 4 para telocentričnih; Blicca bjoerkna od 6 pari metacentričnih, 7 pari submetracentričnih, 6 pari subtelocentričnih i 6 pari telocentričnih; Abramis sapa od 12 metacentričnih, 14 submetacentričnih, 10 subtelocentričnih i 14 telocentričnih i Ambramis ballems, 15 metacentričnih, 10 submetacentričnih, 12 subtelocentričnih i 13 telocentričnih hromozoma. Utvrđene su izvesne razlike u odnosu na podatke iz literature u pogledu morfoloških tipova hromozoma za pojedine vrste.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

VELIKI AKROCENTRICNI HROMOZOM IZ PRVOG PARA AUTOZOMA PRIRODNIH POPULACIJA, VRSTE Mus musculus, Linne 1758

 

Z. STANIMIROVIĆ ¹, Mirjana VUČINIĆ ², B. SOLDATOVIĆ E. HERZOG ¹

¹ Veterinarski fakultet, Beograd
² Poljoprivredni fakultet, Beograd - Zemun

 

U radu su prikazani rezultati ispitivanja hromozomskog polimorfizma prirodnih populacija Mas musculus. Ispitivanja su obavljena na pet različitih lokaliteta (Ševarice, Glušci, Lipolist, Bogatić, Sremska Mitrovica) u severozapadnoj Srbiji oko Save i Dunava. Osim uočenog hromozomskog polimorfizma Robertsonovog tipa, kod većeg broja ispitivanih životinja utvrđeno je prisustvo jednog velikog akrocentričnog hromozoma iz prvog para autozoma koji je bio uobičajan za kariotip miša. Primenom odgovarajućih citogenetičkih metoda utvrđeno je da izmenjeni hromozomi nose dve umetnute insercije. One su bile smeštene u ICs i IE regionu. Na osnovu dobijenih rezultata analize kariotipa miša i literaturnih podataka može se zaključiti da je zapaženi akrocentrični hromozom rezultat adaptacije miša na povećano zagađenje životne sredine agrohemijskim i industrijskim polutantima na ispitivanim lokalitetima.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

CITOGENETIČKE KARAKTERISTIKE REGENERANATA DOBIJENIH IZ ANTERA PŠENICE (Triticum aestivum L.) GAJENIH U KULTURI IN VITRO

 

S. ŠESEK

Institut za ratarstvo i povrtarstvo, Novi Sad

 

Citogenetičke analize su izvršene kod 189 zelenih regeneranata dobijenih iz antera Triticum aestivum L. gajenih u kulturi in vitro. Haploidan broj hromozoma u somatskim ćelijama (2n = 3X = 21) imalo je 49,2% ispitanih regeneranata, dok je diploidan broj hromozoma (2n = 6X = 42) imalo 41,3 % regeneranata, što znači da su 90,5 % zelenih regeneranata bili ili polihaploidi ili heksaploidi. Haploaneuploidi, tj, polihaploidi sa 2n = 19, 20 i 23 hromozoma, pojavili su se u frekvenciji od 2,1%, dok je frekvencija diploaneuploida (heksaploidi sa 2n = 40, 41, 43 ili 44 hromozoma) bila 4,2%. Poliploida je pronađeno svega 2, i to: jedan sa 2n = 8X = 56 i jedan sa 2n = 9X = 63 hromozoma, što je iznosilo 1,1% od ukupnog broja analiziranih regeneranata. Broj miksoploida, odnosno broj regeneranata kod kojih je utvrđeno prisustvo ćelija i sa haploidmm i sa idploidnim brojem hromozoma je bio 2,1%.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HROMOZOMI ŽABA IZ FAMILIJE RANIDAE (ANURA, AMPHIBIA) UPOREDNA ANALIZA

 

N. TANIĆ, Olivera SPASIĆ, Jelena BLAGOJEVIĆ i M. VUJOŠEVIĆ

 

Odeljenje za genetiku, Institut za biološka istraživanja "Siniša Stanković", Beograd

 

Poredani su hromozomi nekoliko vrsta roda Rana (Anura, Amphibia) sa različitih lokaliteta na osnovu broja i položaja nukleolusnih organizatora (NOR) i u odnosu na količinu i distribuciju konstitutivnog heterohromatina. Ispitivane vrste poseduju idcntičan broj hromozoma (2n-26) sa različitom morfologijom kariotipova. Utvrđen je polimorfizam u broju i položaju NOR-a na hromozomima i varijabilnost u distribuciji i veličini C-traka. Konstitutivni heterohromatin najčešće je prisutan u centromernom i telomernom regionu, a retko je lociran interkalarno. Kod većine vrsta NOR je lociran na jednom paru malih submetacentričnih hromozoma.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

„ROSOL“ KAO MOGUĆI INDUKTOR NUMERIČKIH HROMOZOMSKIH ABERACIJA POLIPLOIDNOG TIPA

 

Marijana VUČINIĆ ¹, Z. STANIMIROVIĆ ², B. SOLDATOVIĆ ²

 

¹ Poljoprivredni fakultet, Beograd - Zemun

² Veterinarski fakultet, Beograd

 

Rosol ("VZ - Zemun") je antikoagulantni rodenticid, koji kao aktivni princip u svome sastavu sadrži varfarin-natrijum. U radu je ispitivan uticaj ovog sredstva na nastanak citogenetičkih promena mejotskih ćelija semenki laboratorijskog miša pri sedmodnevnom intragastričnom tretmanu u dozi od 0,13 mg varfarin-natrijum/kg telesne mase. Pored sposobnosti indukcije strukturnih hromozomskih aberacija, utvrđeno je da Rosol indukuje i nastanak numeričkih aberacija poliploidnog tipa kod
posmatrane vrste ćelija. Dobijeni rezultati značajno doprinose tumačenju dejstva antikoagulantnih rodenticida, a između ostalog i opravdavanju pojave rezistentnosti na ovu vrstu sredstava.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

INTERPOPULACIONI POLIMORFIZAM B-HROMOZOMA KOD ŠUMSKOG MIŠA, APODEMUS FLAVICOLLIS (MAMMALIA, RODENTIA)

 

M. VUJOŠEVIĆ i Jelena BLAGOJEVIĆ

 

Odeljenje za genetiku, Institut za biološka istraživanja "Siniša Stanković", Beograd

 

Populacija žutogrlog Šumskog miša, Apodemus flavicollis, odlikuje se čestim prisustvom B-hromozoma. Uzorci sa devet lokaliteta (ukupno 689 životinja) upoređeni su u pogledu prisustva B-hromozoma. U svim uzorcima sem u jednom bile su prisutne jedinke sa B-hromozomima (1-5 B-hromozoma) u signifikatno različitim frekvencama (0.11 do 0.64). Ustanovljeno je da značajnog razlika u frekvencama jedinki sa B-hromozomima nije zavisna od tipa staništa, nadmorske visine niti pola. Signifikantne razlike u frekvenci jedinki sa B-hromozomima uzrokovane su vremenom ulova i uzrasnom kategorijom.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HROMOZOMSKE ABERICIJE OTKRIVENE CORDOCENTEZOM

 

Slavenka ADŽIĆ ¹, Stefanija MARKOVIĆ ², D. PLEĆAŠ ² N. RADUNOVIĆ ² i Z. PILIĆ ²

 

¹ Institut za ginekologiju i akušerstvo, Beograd

² Institut za ginekologiju i akušerstvo KCS, Beograd

 

U prenatalnoj dijagnozi, pored drugih metoda, koje se primenjuju u Institutu za ginekologiju i akušerstvo, KCS, korišćena je i kordocenteza. Indikacije za prenatalnu dijagnozu su bile: starost trudnica, (od 36 - 47 godina) i malformacije fetusa, zastoj intrauterinog rasta ploda, kao i poremećen tok trudnoće (oligoamnion, hidroamnion) otkriveni ultrazvučnom dijagnostikom pri kontrolnom pregledu trudnica. U 173 trudnice starije dobi, otkrivena je 21 hromozomska abericija (12,4 %). U 88 trudnica kod kojih su ultrazvukom utvrđeni gore pomenuti poremećaji, otkriveno je 13 hromozomskih abericija (14,77%). U svim slučajevima abnormalnog kariotipa izvršen je prekid trudnoće.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENETOKSIKOLOŠKA KARAKTERIZACIJA IVERMEKTINA I PRAZIKVANTELA U IN VITRO USLOVIMA

 

Nevenka ALEKSIĆ

 

Veterinarski fakultet, Beograd

 

Ispitivanjem su obuhvaćeni efekti antiparazitika ivermektin i prazikvantel u kulturi PHA-stimulisanih humanih limfocita. Evalucija njihovih genotoksičnih efekata obavljena je određivanjem frekvencije razmene sestrinskih hromatida (SCE). U našem test sistemu oba antihelmintika su ispoljila genotoksične efekte pri određenim koncentracijama koje su primenjene. Ivermektin je ispitivan u koncentracijama 0.15, 0.30, 0.60.1,20 i 2,40 ug/ml. Statistički značajno povećanje frekvencije SCE ispoljio je u koncentracijama većim od 0.15/ug/ml. Prazikvantel je dodavan kulturama u količini 2.84, 5,68, 11.36, 22.72 i 45.44 /ug/ml podloge. Statistički signifikantno ved broj razmena sestrinskih hromatida izazvao je u dozama 2.84, 5.68 i 11.36 /ug/ml; u većim dozama blokirao je mitozu.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

CEFALOMETRIJSKA ANALIZA OSOBA SA KLINEFEKTEROVIM SINDROMOM

 

M. BABIĆ i M. MICIĆ

 

Institut za biologiju i humanu genetiku, Stomatološki fakultet, Beograd

 

Poremećaji u broju ponih hromozoma utiču na kranijalni rast kao i na oblik i poziciju kraniofacijalih struktura. Analizirano je 28 odraslih osoba sa Klinefelterovim sindromom i upoređeno sa kontrolnom grupom. Linearna i angularna merenja su urađena kod svih osoba sa lateralnog cefalograma pod istim uslovima. Ustanovljeno je da postoji smanjene kraniofacijalnog rasta kao i specifična morfologija glave kod osoba sa viškom X hromozoma. Posebno je analiziran uticaj viška hromozoma na rast kranijalne baze, visinu lica, maksilu, mandibulu i intermaksilarne odnose. Diskutovan je efekat disbalansa seks hromozoma na kraniofacijalne strukture.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

STEPEN GENETIČKE HOMOZIGOTNOSTI KOD DUŠEVNO OBOLELIH I ZDRAVIH OSOBA STANOVIŠTA PRIŠTINE I OKOLINE

 

S. BRANKOVIĆ i G. SAVIĆ

 

Prirodno-matematički fakultet, Priština

 

U radu su prikazani rezultati istraživanja 29 fenotipskih sistema, različitih regiona čoveka. Istraživanjima su obuhvaćene duševno obolele i zdrave osobe različitog životnog doba, starosti, pola i nacionalnosti. Rezultati istraživanja recesivnih varijanti fenotipskih osobina ukazuju na uvećani stepen genetičke homozigotnosti kod nervno obolelih osoba (prosečno 8,8 HRO), u odnosu na uzorak zdravih osoba srpske (6,5) i albanske (6,2) nacionalnosti. Uočena je i značajna razlika u pogledu tipa varijabilnosti homozigotno recesivnih morfofizioloških osobina u uzorku nervno obolelih, u odnosu na kontrolne grupe ispitanika. Veda procentualna učestalost ovih osobina utvrđena je za 8 do 29 HRO kod duševno obolelih osoba. Uvećan stepen genetičke homozigotnosti sugeriše mogućnost da genetička opterećenja mogu biti uzrok poremećaja koji vode dispoziciji za podleganje odgovarajućim bolestima.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENETIČKA ANALIZA IDIOPATSKE FOKALNE DISTONIJE

Dragana CVETKOVIĆ ¹, Marina STOJANOVIĆ ², V. KOSTIĆ ²

¹ Biološki fakultet, PMF, Beograd
² Institut za neurologiju UKC, Beograd

 

Mada je genetički aspekt generalizovane ITD (idiopatske torzione distonije) predmet intenzivnih istraživanja, o načinu nasleđivanja fokalne distonije postoji malo podataka. U ovom radu analizirana su 43 probanda sa različitim formama fokalne distonije (blefarospazam, tortikolis, grafospazam) i 168 od 179 živih rođaka roditelja, brade i sestara i dece. Deset indeks slučajeva imalo je obolele rođake u jednoj ili dve generacije. Rezultati segregacione analize ukazuju na autozomnodominantno nasleđivanje sa nepotpunom penetrabilnošću.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UTVRĐIVANjE STEPENA GENETIČKE HOMOZIGOTNOSTI KOD BOLESNIKA SA UROĐENOM DISPLAZIJOM KUKA I U KONTROLNOM UZORKU ŠKOLSKE DECE BEOGRADA

 

Suzana CVJETIČANIN i D. MARINKOVIĆ

 

Biološki fakultet, Beograd

 

Polazeći od činjenice da je urođena displazija kuka genetički determinisana, pretpostavili smo da uvećana homozigotnost i smanjena varijabilnost kod obolelih mogu biti u korelaciji sa pojavom ovog oboljenja. Uzimajući u obzir iskustvo brojnih istraživača koji su proučavali prirodu nasleđivanja niza mono i oligogenski determinisanih kvalitativnih osobina kod ljudi, za cilj rada smo postavili utvrđivanje stepena genetičke homozigotnosti putem prisustva "homozigotno-recesivnih osobina" ("HRO-TEST"). Poređenjem zastupljenosti 21 HRO u kontrolnom uzorku (N=200) i u grupi obolelih (N=93), nađeno je da prosečan broj HRO iznosi, respektivno, 5,2 i 7,1 + .1. Čak 17 ovakvih osobina pokazuje uvećanu prisutnost kod bolesnika sa UDK, Sto se manifestuje i u odnosu na različite grupe ispitanika (npr. u odnosu na pol, levorukost i si.). Uzorak ispitanika sa lakim stepenom oboljenja (displazije, subluksacije) pokazuje manju prosečnu vrednost HRO od ispitanika sa najtežim stepenom oboljenja (luksacije), što ide u prilog pretpostavci da se remećenjem genetičko-fiziološke homeostaze stvara povoljna podloga za ispoljavanje ove bolesti. Utvrđivanje korelacije za ispitivane osobine kose i šake ukazalo je na postojanje specifičnih korelacija kod dva proučavana uzorka ispitanika i da su neki kombinovani fenotipovi češće nego što se to moglo očekivati na osnovu slučajnihkombinacija. Utvrđena je i smanjena varijabilnost za ispitivane funkcionalne osobine šake u grupi obolelih ispitanika, u odnosu na kontrolni uzorak.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

VISOKA UČESTALOST TAČKASTIH MUTACIJA NA H-ras GENIMA U DVA TIPA TUMORA GLAVE I VRATA

 

N. DEDOVIĆ ¹, J. MILAŠIN ², V. PETROVIĆ ³, G. STAMENKOVIĆ ¹, M.

GAVRIĆ ³, Z. NIKOLIĆ ³

 

¹ Institut za nuklearne nauke, Vinca

² Institut za biologiju i humanu genetiku, Stomatološki fakultet

³ Klinika za oralnu i maksilofacijalnu hirurgiju, Stomatološki fakultet, Beograd

 

DNK izolovana iz 17 uzoraka plemorfnih adenoma pljuvačnih žlezda (PA) i 9 uzoraka planocelularnih karcinoma (PK), analizirana je na prisustvo tačkastih mutacija u ključnim kodonima H-ras gena (12, 13 i 61.) za koje je utvrđeno da su uključene u patogenezu različitih humanih neoplazija. Primenom osetljive tehnike hibridizacije sintetičkih oligonukleotidnih proba sa in vitro amplifikovanom tumorskom DNK, tačkaste mutacije su detektovane, pretežno na kodonu 12, u 6 slučajeva PA (35 %) i 5 slučajeva P 55 % G ->C transferzije su bile dominirajuće tip baznih supstitucija u uzorcima PA, dok su u grupi PK preovladavale G ->T supstitucije, na prvoj poziciji 12. kodona. Ova visoka učestalost pacijenata sa mutacijama na H-ras genima upućuje na zaključak da alteracije ovog člana familije ras gena igraju bitnu ulogu u patogenezi nekih tipova benignih i malignih tumora glave i vrata.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ULOGA GENETIČKIH ČINILACA U ETIOPATOGENEZI KARDIOVASKULARNIH POREMEĆAJA

 

Vukosava DIKLIĆ ¹, Marija KOSANOVIĆ ¹, Milica TODORIĆ ², M. VUKOTIĆ ², S.P. STOJKOVIĆ ²

 

¹ Institut za biologiju i humanu genetiku Medicinskog fakulteta Univerziteta u Beogradu, Beograd
² Dom zdravlja Rakovica, Beograd SM

 

Naša genetički orijentisana ispitivanja su deo studije kardiovaskularnih poremećaja (KVP) u Rakovici (RASKO). Uzimajući u obzir da se osobe sa ranom pojavom KVP grupišu u porodicama na način koji jasno ukazuje na značaj genetičkih činilaca, naš zadatak je bio da identifikujemo osobe i porodice sa visokim rizikom u ilju sprovođenja preventivnih mera. Studija je radena na 176 probanada (69 muškaraca i 107 žena) koji su imali neki od faktora rizika za KVP i KVP pre 55. godine starosti (muškarci) i 65 god. starosti (žene). Kontrolna grupa se sastojala od 45 mladih, zdravih muškaraca i 28 žena. Familijarna grupisanost faktora rizika KVP i kardiovaskularnih oboljenja ispitivana je u okviru 944 srodnika probanada i 450 rodnika kontrolne grupe. Prevalencija faktora rizika: hipertenzije, dislipidemije, dijabetesa i KVP je bila signifikantno veća (p 0.001) u srodnika probanada nego u srodnika kontrolne grupe. Postoji pozitivna korelacija između kliničkog fenotipa probanada i prevalencije faktora rizika KVP i KVP u njihovih srodnika. Probanadi, muškarci i žene sa hipertenzijom kao jedinim faktorom rizika, imali su 43,3% i 46.0% rodnika sa kardiovaskularnim poremećajima. U srodnika probanada koji su imali dva li više faktora rizika KVP ili faktora rizika u kombinaciji sa KVP, ovaj procenat je viši 50.9% i 54.0%. Mortalitet uslovljen faktorima rizika KVP ili KVP je značajno veći p).005 u srodnika probanada nego u srodnika kontrolne grupe. Naša studija potvrduje opštu saglasnost da genetički činioci utiču na pojavu KVP kao i tri glavna faktora rizika za razvoj KVP.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

CITOGENETSKA ANALIZA OTKRIVA "ATIPIČNE ĆELIJE" U TEČNOSTI POSLE PERITONEALNE DIJALIZE

 

Nada DIMKOVIĆ, Vitana KOSTIĆ, Dragan JOVANOVIĆ i Nada BARJAKTAROVIĆ

 

Kliničko-bolnički centar "Zvezdara", Beograd

 

Urađene su citogenetske analize na ćelijama koje su nadene u deobi u tečnosti posle peritonealne dijalize i to u 26 pacijenata koji su na hroničnom tretmanu. Kao dijagnostički kriterijumi za "atipične ćelije" poslužile su numeričke i strukturne hromozomske aberacije kariotipa. Nailazili smo na sledeće citogenetske abnormalnosti: hiperdiploidija (u 6 pacijenata, hipodiploidija (u 2) i marker hromozoma (u 2). U tri pacijenta je nađeno više od jedne hromozomske abnormalnosti. Ćelije u mitozi sa normalnim kariotipom nadene su u 11 pacijenata, dok kod preostalih osam nije ni bilo ćelija u deobi. Nije bilo posebnih razlika u odnosu na pol, starost, duzinu dijalize i incidencu peritonitisa medu pacijentima sa patološkim mitozama i onima bez njih. Da li su ovi neočekivani nalazi posledica imuno-supersivnog uremičnog statusa, same procedure dijalize ili nekih drugih faktora, ostaje za neke naredne studije i to ne samo sa citogenetskim parametrima.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HISTOLOŠKA SLIKA OVARIJUMA KOD BOLESNICE SA TURNER-OVIM SINDROMOM

 

B. ĐORĐEVIĆ, D. MIHAILOVIĆ, D. STOJANOVIĆ, C. KUTLEŠIĆ, M. ČEKEREVAC, Z. POPOVIĆ i Z. STANKOVIĆ

 

Institut za patologiju, UKC, Niš

 

45,XO kariotip se karakteriše Turner-ovim sindromom. Tipična klinička obeležja 45,XO Turner-ovog sindroma su: nizak rast, primarni hipogonadizam, infantilne genitalije, pterygium colli, cubitus valgus, štitast grudni koš sa široko postavljanim bradavicama, limfedem i različite konfenitalne anomalije kao što su potkovičast bubreg i koarkcija aorte. U ovom radu, prikazana je histološka slika ovarijuma kod 16 godina stare devojke sa Turner-ovim sindromom. Histološki, ovarijum se sastoji od strome i struktura koje se normalno nalaze u hilusu: tubularne mreže i grupa ćelija koje lice na Leydig-ove ćelije. Folikuli nisu nađeni.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

PRIKAZ PORODIČNE TRANSLOKACIJE 9p/10p

 

Slobodanka GRKOVIĆ i Vesna IVANOVIĆ-DERETIĆ

 

Dečja klinika Medicinskog fakulteta, Beograd

 

U radu je opisana porodica u kojoj su dva člana iste generacije imala balansiranu translokaciju 9p/10p. Ispitujući ovu familiju došli smo do podataka da je četvoro dece u toj familiji imalo teške multiple anomalije. Kod jednog deteta konstatovan je nebalansirani kariotip: 46,XY,-9 +der/9/t/9:10/p22;q24/pat. Svo četvoro dece je umrlo u ranom neonatalnom periodu. U radu smo analizirali kliničke simptome parcijalne monozomije 9_P- i parcijalne trizomije 10p+. Za sledeću trudnoću savetovana je prenatalna dijagnoza. U oba slučaja rođena su zdrava deca.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENETIČKE DETERMINANTE KAO DIJAGNOSTIČKI I PROGNOSTIČKI PARAMETAR KOD NEUROBLASTOMA

 

Marija GUĆ-ŠĆEKIĆ, Dragana ANĐELKOVIĆ, V. JURUKOVSKI i Gordana PILIĆ-RADIVOJEVIĆ

 

Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta RS, Beograd.

 

Neuroblastom (NB) je jedan od najmalignijih tumora u dece koji se javlja sa učestalošću od 1:5000-10000. Genetička osnova NB je veoma kompleksna i uključuje u sebe amplifikaciju N-myc onkogena kao i LOH (loss of heterozygosity - gubitak heterozigotnosti) za potencijalne supersorne gene za koje se pretpostavlja da su locirani na Ip i 14q. Amplifikacija N-myc onkogena u ćelijama NB citogenetici se detektuje kroz prisustvo homogeno obojenih regiona (HSRa) i duplih minutnih hromozoma (DMs), dok se metodom genskih proba uočava kao umnožen fluorescentni signal. LOH za supersorne gene za NB u ćelijama NB se citogenetički dokazuje kroz prisustvo delecije Ip ili 14q. U ovom radu iznosimo rezultate našeg trogodišnjeg rada tokom koga je citogenetici obrađeno 40 bolesnika sa NB, dok je kod dvoje od njih primenjena metoda fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) u cilju detektovanja amplifikacije N-myc onkogena. Za citogenetičku obradu pacijenata korišćena je 24 h kultura ćelija koštane srži dok je za FISH korišćena N-myc proba dužine app 1kb ubačena u plazmid pBR322. U 19 slučajeva citogenetskom analizom je dobijen normalan kariotip, što je obično bilo vezano sa ranim stadijumima NB. Citogenetička analiza kod 14 pacijenata je pokazala prisustvo mozaičnog kariotipa: "neartetraploid" klon/klon sa normalnim kariotipom. LOH za Ip i lip nađen je u mozaičnoj formi sa normalnim ili "near tetraploid" klonom kod 2 pacijenta sa III i IV stadijumom tumora. Kariotip kod jednog pacijenta sa poodmaklim stadijumom tumora pokazao je LOH za Ip i 3p. HSRs su dijagnostikovani kod 4 bolesnika i korelirali su sa lošim prognostičkim tokom bolesti. FISH primenjena kod 2 bolesnika sa citogenetički dokazanim HSRs pokazala je prisustvo amplificiranog N-myc signala. Usavršavanje citogenetičkih kao i novih metoda molekularne genetike kao što je F i njihova primena kod bolesnika sa NB imaju veliki značaj kako za rano otkrivanje ovog tumora tako i za dalji prognostički tok ove bolesti.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

PRIKAZ SLUČAJA AUTOZOMALNE TRANSLOKACIJE CELIH KRAKOVA HROMOSOMA t/2_p5_p;2_q5_q/

 

Vesna IVANOVIĆ-DERETIĆ, Slobodanka GRKOVIĆ i B. GARŽIČlĆ

 

Dečja klinika Medicinskog fakulteta, Beograd

 

U radu je razmatrana mogućnost identifikacije, segregacije i načina prenošenja autozomalnih translokacija u kojima učestvuju celi hromospmski kraci, na primeru slučaja: 46,XY, t/2p5p;2q5q/. Posle dva spontana abortusa i jedne namerno prekinute trudnoće u kojoj je prenatalnom dijagnozom konstatovan nebalansirani kariotip, u četvrtoj trudnoći urađena je prenatalna dijagnoza i dobijen je balansirani kariotip: 46,XY, t/2_p5_p;2_q5_q/.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

POPULACIONI GENETIČAR U (PRE)KLINIČKOJ PRAKSI HRONIČNIH MASOVNIH OBOLJENJA

 

Zorica JANAKOVA

Dom zdravlja, Jagodina

 

Ovo je prikaz rada tima zdravstvenih radnika (populacioni genetičar, lekar, viša sestra preventivnog smera i laboratorijski tehničar) na polju suzbijanja hroničnih masovnih nezaraznih oboljenja, odnosno na sistematskoj, temeljnoj i racionalnoj zaštiti i sprečavanju: alergijskih bolesti, pre svega bronhijalne astme u dečijem uzrastu, šećerne bolesti i srodnih i pratećih oboljenja poligene-multifiktorijalne etiologije. Ovo savetovalište se u okviru svog laboratorijskog i svog savetovališnog dela bavi populaciono-genetičkom, laboratorijskom i (pre)kliničkom obradom pojedinaca i porodice sa naslednom sklonošću i povišenim rizikom, populaciono-genetička obrada obuhvata odabir osoba (porodica) sa određenim naslednim i sredinskim činiocima. Ovaj odabir se sistematski vrši među trudnicama i porodiljama i srodnicima bolesnika, odnosno selektivno ili ciljano sistematski u ugroženim radnim, školskim i drugim kolektivima i rizičnim uzrastom, u cilju dijagnostike sklonosti. Ova prva selekcija osoba (porodica) sa rizikom značajno racionalizuje dalju ciljanu laboratorijsku i drugu obradu, bilo da se radi o povišenom stepenu atopije, imunološkim defektima, povišenoj homozigotaciji genotipa i drugim aspektima porodične sklonosti prema bolestima alergijske reaktivnosti, ili o ranim stadijumima šećerne i drugih bolesti. Zahvaljujući ovakvom pristupu ovoj masovnoj patologiji, njeni rani stadijumi postaju dostupni daljoj (pre)kliničkoj i eduktivnoj obradi i dugotrajnom praćenju u cilju sprečavanja kliničke manifestacije.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ZNAČAJ PRETHODNOG ODABIRA OSOBA SA POVIŠENIM RIZIKOM PREMA ŠEĆERNOJ BOLESTI U SISTEMATSKOM PREGLEDU CILJANOM NA OTKRIVANJE RANIH STADIJUMA OVOG OBOLJENJA

Zorica JANAKOVA

Dom zdravlja, Jagodina

 

U radu se sa aspekta populacione genetike i medicinske prakse utvrđuju genetički, (pre)klinički i sredinski parametri efikasnog odabira osoba sa mogućnom sniženom tolerancijom glukoze, u cilju utvrđivanja sklonosti i racionalizacije rane selekcije osoba i porodica sa rizikom. Iznosi se visok stepen efikasnosti i ekonomičnosti predloženog načina obavljanja sistematskih pregleda ciljanih na otkrivanje ranih stadijuma šećerne bolesti, koji uključuje prethodni genetički odabir osoba za ogt-test. Tako je testiranjem tek svake treće osobe adultnog uzrasta moguće postići da čak 40 % testiranih osoba ima sniženu toleranciju glukoze. Isto tako, tek je svaku sedmu porodilju ili trudnicu potrebno podvrći testu da bi kod trećine testiranih bio dokazan gestacijski dijabetes. Predlaže se osnivanje timova zdravstvenih radnika pri domovima zdravlja u cilju traganja za latentnim stadijumima šećerne bolesti i sprečavanja ili odlaganja njihove kliničke manifestacije.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HUMORALNI ČINIOCI VARIJATILNOSTI ALERGIJSKE REAKTIVNOSTI

Zorica JANAKOVA

Dom zdravlja, Jagodina

 

U genetičkom savetovalištu za hronična masovna nezarazna oboljenja obrađeno je 300 dece sa alergijskim oboljenjima: klinički, genetički i laboratorijski (IgE, IgA, IgM, LgG, IgD, alfa1-antitripsin, transferin, haptoglobin, ceruloplazmin, alfa2-makroglobulin, C3- i C4-komplement). Porast stepena atopije i težine kliničkog toka bolesti nije praćen kontinuiranirn promenama zastupljenosti patoloških vrednosti posmatranih imunoglobulina, plazma-proteina i komponentni komplementa, već genetičkom heterogenošću i visokim stepenom individualne varijabilnosti. Humoralni imunološki deficit i pojačana hronična nealergijska zapaljenska reakcija sudeluju u nastanku alergijske reaktivnosti umerene težine i umerenog ili normalnog stepena atopije, dok su visoka alergijska reaktivnost i njeni klinički najteži oblici etiopatogenetski relativno autonomni, tj, primarno vezani za visok stepen atopije i sopstvene genetičke izvore. Alergijska reaktivnost umereno povišenog stepena atopije češće je praćena izrazitim odstupanjima plazma-proteina i komponenti komplementa od vrednosti referentnih za uzrast. Alergijsku reaktivnost visokog stepena atopije češće odlikuju normalne vrednosti većine posmatranih plazma-proteina i komponenti komplementa ili njihova umerena odstupanja od normale. Izuzetak predstavljaju alfa-anitripsin (njegove izrazito slične vrednosti karakterišu najizrazitije oblike alergijske reaktivnosti) i haptoglobin (koji povišenim i sniženim vrednostima nešto češće prati visoku alergijsku reaktivnost). Oblik varijabilnosti numeralnih činilaca sledi ostalu genetičku i sredinsku varijabilnost alergijske reaktivnosti.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HROMOZOMSKE ABERACIJE I CB MIKRONUKLEUSNI TEST KAO KOMPARATIVNE METODE U BIODOZIMETRIJI JONIZUJUĆEG ZRAČENjA

 

Gordana JOKŠIĆ

 

Klinički centar Srbije Institut za medicinu rada i radiološku zaštitu "Dr Dragomir Karajović", Beograd

 

Citohalazin B mikronukleusni test kao nova biodozimetrijska metoda zasniva se na osobini hromozomskih aberacija (dicentričnih hromozoma, prstenastih hromozoma, acentričnih fragmenata, nekompletnih hromatidnih izmena, triradijala i izohromatidnih delecija) da u telofazi ćelijske deobe formiraju mirkonukleuse. Nakon akutnog ozračavanja in vitro, zapaža se gotovo idealna saglasnost rezultata učestalosti hromozomskih aberacija i CB mikronukleusnog testa. Za male doze X i gama zračenja (0.1-0.5 Gy) kalibraciona mikronukleusna kriva definisana je matematičkom relacijom y = c + aD. Najmanja doza zračenja koja se ovom metodom može odrediti za X zračenje iznosi 0.1 Gy, a za gama zračenje O.lSGy. Za doze zračenja 0.1-4 Gv X i gama kalibracione krive definisane su matematičkom relacijom y=c+aD+/3D . Najveća doza zračenja koja se pouzdano može odrediti iznosi 4 Gy. CB mikronukleusni test ima prednost u tome što se iz jednog uzorka može analizirati više hiljada limfoblasta, pa se na taj način može dobiti objektivnija slika radijacionih oštećenja kod neuniformnih ozračivanja i internih kontaminacija radionuklidima. Ipak, specifičnost dicentričnog hromozoma kao hromozomske aberacije koja predstavlja najpouzdaniji pokazatelj da je folija ozračena, ostaje nezamenljiv parametar ne samo u akcidentalnim ozračivanjima, već i u profesionalnoj patologiji.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ANALIZA UČESTALOSTI GENETIČKI KONTROLISANIH KVALITATIVNIH OSOBINA U UZORKU ŽENA OBOLELIH OD KANCERA DOJKE I KOD RIZIČNE I KONTROLNE GRUPE

 

Dragana JOVANOVIĆ i D. MARINKOVIĆ

 

Biološki fakultet univerziteta u Beogradu, Beograd

 

Sprovedeno istraživanje između pacijentkinja sa familijarnim sindromom (PFS=26), pacijentkinja bez familijarnog sindroma (PBFS=44), rizične (R=70) i kontrolne grupe (K=70) je pokazalo postojanje populaciono-genetičke razlike u načinu ispoljavanja odabranih (10) homozigotno-recesivnih osobina (HRO-test), kao i u prisustvu analiziranih dermatoglifskih karakteristika. Uočena je značajna razlika između PBFS i K, kao i između PBFS i R grupe za dve HRO. Nasuprot njima PFS i R su pokazale različito ekspremiranje homo-recesivnih karakteristika u odnosu na K uzorak samo u slučaju jedne osobine. Konstatovana je značajna različitost u broju HRO osobina (0-6/6) između PBFS i kontrole i između PBFS i R grupe, dok je za poređenje PFS i K uzorka vrednost na granici značajnosti. PBFS u proseku imaju najmanji broj homo-recesivnih osobina (1.9), skoro isti kao i PFS (2.0), dok je kod R grupe u proseku zastupljeno 2.4 HRO, a u K uzorku 2.7. Dermatoglifska analiza takođe ukazuje na različitost između ispitivanih uzoraka. Zapažena je razlika u raspodeli učestalosti analiziranih (28) tipova šara za poređenje PFS sa K grupom i PBFS i uzorka. Tri tipa šara nisu zastupljena u kontroli, dok su kod pacijentkinja i rizične grupe konstatovani sa učestalošću od oko 3%. Najveću zastupljenost šest i više koturova (6-10/10) pokazuju PBFS (16%), neznatno manju R grupa (14%) i PFS (11%), a kontrolni uzorak najmanju (7%). Poređenje učestalosti krvnih grupa ABO i Rh sistema nije pokazalo značajne razlike između obolelih žena, rizične i kontrolne grupe.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

EUROCAT U VOJVODINI

 

J. JOVANOVIĆ-PRIVRODSKI, A. KRSTIĆ, F. POPIĆ-PALJIĆ, R. ALEKSIĆ i G. RACA

 

Medicinski fakultet, Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine, Novi Sad

 

Jedan od najsavremenijih pristupa prevenciji rađanja deteta sa kongenitalnim anomalijama je vođenje adekvatnog registra. Danas opšte prihvaćen standard za registraciju kongenitalnih anomalija je EUROCAT koji je počeo da se koristi 1979. godine u zemljama Zapadne Evrope. Tokom 1992. godine metodom EUROCAT je obavljeno registrovanje kongenitalnih anomalija i genetskih bolesti u Vojvodini. Na 15025 živorođenih registrovano je 404 malformisane ili obolele novorođenčadi što daje incidencu 2,68%. Svakim EUROCAT-om pa i ovim našim dobijeni su:

1) tačni epidemiološki podaci, kao i geografska rasprostranjenost osoba sa kongenitalnim anomalijama,

2) kontrola zagađenosti sredine koja dovodi do maldeformacija (nivo teratogenoze i mutacija (nivo mutageneze)

3) pravovremeno otkrivanje dece rođene sa kongenitalnim anomalijama u cilju preduzimanja odgovarajućih tretmana

4) mogućnost planiranja bolje prevencije rađanja dece sa fizičkim i psihičkim hendikepom.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HLASISTEM-GENETSKI MARKER ZA PRENATALNU DIJAGNOSTIKU JUVENILNOG DIJABETES MELITUSA (Prikaz slučaja)

 

J. JOVANOVIĆ-PRIVRODSKI, A. KRSTIĆ, F. POPIĆ-PALJIĆ, Z. PILIĆ

 

Medicinski fakultet, Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine, Novi Sad

 

Prenatalna tipizacija HLA sistema kao i signifikantna asocijacija HLA DR 3, DR 4 i DR 3,4 lokusa sa inzulin zavisnom šećernom bolesti koriste se za davanje genetičke informacije porodicama kod kojih postoji juvenilni dijabetes melitus. Prikazujemo slučaj pacijentkinja koja ima dete sa juvenilnim dijabetesom (HLA tipizacija na DR lokus 3,4) a koja se javila u Medikogenetsko savetovalište u Novom Sadu, želeći da sazna za rizik za naredno potomstvo. Pacijentkinji je savetovana prenatalna tipizacija HLA sistema postupkom kordocenteze (intervencija kojom se u 20. nedelji trudnoće preko prednjeg trbušnog zida pod kontrolom UZ-a uzme fetalna krv). HLA tipizacija fetalne krvi je utvrdila lokus DR 4,6. Izračunati rizik za HLA DR 4,6 lokus je 29%, a u slučaju da je DR lokus 3,4 iznosi 68%. Znači rizik za ovaj plod je upola manji nego da je konstelacija HLA sistema DR 3,4. Pacijentkinji je saopšten rizik i ona je odlučila da rodi dete.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENETIČKA ISTRAŽIVANjA KARDIOVASKULARNIH OBOLJENJA

 

Vesna KNEŽEVIĆ ¹, Vukosava DIKLIĆ ², Marija KOSANOVIĆ ² i N. VOJVODIĆ ³

 

¹ Medicinski centar, Mladenovac

² Institut za biologiju i humanu genetiku, Medicinskog fakulteta, Beograd

³ Gradski zavod za gerontologiju, Beograd

 

Porodična grupisanost kardiovaskularnih oboljenja (KVO) i faktora rizika KVO je dobro poznat fenomen. Naša studija porodica je obuhvatila 132 mlade žene koje su imale hipertenziju, a neke od njih i druge faktore rizika KVO. Kontrolna grupa se sastojala od 74 mlade žene bez hipertenzije. Analiza porodične grupisanosti faktora rizika KVO i KVO je obuhvatila 642 srodnika I stepena i 1039 srodnika II stepena probanada i 378 srodnika I stepena i 654 srodnika II stepena kontrolne grupe. Prevalencija hipertenzije u srodnika probanada i I i II stepena je bila signifikantno veća nego u srodnika kontrolne grupe (p< 0.001, rr 1.7; p< 0.002, rr 1.6). Prevalencija kardiovaskularnih oboljenja je bila signifikantno veća samo u majki pacijenata (p< 0.02). Poređenje lipidnog statusa ispitivanje i kontrolne grupe su pokazale, da su u hipertenzivnoj grupi bile signifikantno veće prosečne vrednosti triglicerida, i signifikatno niži nivoi HDL - holesterola, dok su nivoi ukupnog holesterola u LDL holesterola u serumu bili viši, ali bez statističke značajnosti. Deo rezultata ovih ispitivanja, koji se odnose na asocijaciju nivoa lipida u serumu i DNK polimorfizama gena za apo B, objavljen je u časopisu Genetika, Vol. 25,1,1-19,1993.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

POREKLO X HROMOZOMA U PACIJENTA SA ROBERTSONOVOM TRANSLOKACIJOM I TARNEROVIM SINDROMOM

 

M. KRAJINOVIĆ ^1,2, K. IVANOVIĆ ³, L. MESTRONI ², V. DIKLIĆ ^l i J. NIKOLIŠ ^l

 

¹ Institut za biologiju i humanu genetiku, Medicinski fakultet, Univerzitet u Beogradu, Beograd

² Internacional Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, UNIDO, Trieste, Italy
³ Pedijatrijsko odeljenje Opšte bolnice, Pančevo,

 

U radu je prikazan probant sa Robertsonovom translokacijom nasleđenom od oca i Turnerovim sindromom. Studija porekla X hromozoma urađena je analizom dinukleotidnih polimorfizama (mikrosateliti) uz korišćenje lančane reakcije polimerizacije. Analize su pokazale da je probant nasledio X hromozom od oca (Xpat). Diskutuje se nastajanje hromozomskih aberacija kao posledica interhromozomskih interakcija.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

REGISTRACIJA HROMOZOMSKIH ABERACIJA METODOM D.S. BORGOANKARA-REPOS

A. KRSTIĆ, M. KOVAČEVIĆ, G. RACA, F. POPIĆ-PALJIĆ, J. JOVANOVIĆ-PRIVRODSKI, R. ALEKSIĆ, N. ČAMBER, R. MADŽAR, V. ČIHI, Lj. GAĆINA, N. MITROVČAN i Lj. MALEŠEVIĆ

 

Podaci o hromozomskim aberacijama dijagnostikovanim u citogenetskim laboratorijama širom sveta, više od 25 godina sakupljaju se i registruju u kompjuterskom centru na univerzitetu u Delaveru. Tvorac ideje o registraciji i metodologije no kojoj se ona vrši je D.S. Borgoankar, direktor citogenetske laboratorije Medicinskog centra u Delaveru. Kao rezultat želje da se iskoriste prednosti ovog proverenog sistema registracije, u Citogenetskoj laboratoriji Dečije bolnice u Novom Sadu razvijen je praktičan softver za PC i PC kompatibilne računare, koji regustruje, sortira i štampa podatke o hromozomskim aberacijama po metodologiji Digamber S. Borgoankara. Funkcioniše od 1993. godine i u njegovoj bazi podataka već su pohranjeni podaci o većini hromozomskih aberacija koje su dijagnostikovane u laboratoriji u Novom Sadu u toku njenog dugogodišnjeg rada (od 1969. do marta 1994. ukupno 554 slučaja). Rad na registraciji sada se odvija kontinuirano. Podaci za 1993. godinu priređeni su za slanje i poslati u svetski registar u Delaveru. Uvođenjem REPOSA (skraćenica od englesku reč REPOSITORY) postignut je dobar uvid u dosadašnje rezultate rada laboratorije i obezbeđeno sistematsko praćenje u budućnosti. Poboljšanje je komunikacija sa svetskim registrom što treba da omogući potpunije korišćenje svih njegovih prednosti, a omogućava registrovanje svih hromozomskih anomalija otkrivenih u svim laboratorijama u SRJ, kao i mogućnost korišćenja podataka o tome šta je u svakom trenutku otkriveno kod nas u Medicinskoj citogenetici.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

MORALNO-ETIČKI ASPEKT PRENATALNE DIJAGNOZE NASLEDNIH OBOLJENJA

 

M. KRSTIĆ, Stefanija MARKOVIĆ i Slavenka ADŽIĆ

 

Institut za ginekologiju i akušerstvo KCS, Beograd

 

Prenatalna dijagnostika naslednih oboljenja uključuje intervencije koje su neminovno prožete etičko-pravnim problemima. Kada se prenatalnom dijagnozom otkriju poremećaji ploda potrebno je doneti odluku o njegovoj daljoj sudbini. Odluka se donosi na osnovu genetičkih analiza i saznanja da je u pitanju poremećaj koji će se ranije ili kasnije ispoljiti u životu. Prema etičkoj proceni primena prenatalne dijagnoze i odluka o eventualnom prekidu trudnoće spadaju u domen medicinsko-genetičkog savetovanja. Odluka se donosi na osnovu mišljenja lekara i genetičara, a prvenstveno roditelja kojima se ukazuje na stepen poremećaja njihovog budućeg deteta. Ne retko lekari i genetičari su suočeni sa dilemom kako da zauzmu određen stav, a pogotovu da daju savet roditeljima o prekidu trudnoće. Na Institutu za ginekologiju i akušerstvo KCS u savetovalištu za genetiku javljaju se problemi u vezi sa postupkom u slučaju kada se otkriju fetusi sa hromozomskom konstitucijom: XYY, XXX i drugim varijantama uključivši i razne tipove mozaicizma. Autori žele da ukazu na teškoće u donošenju odluke u gore pomenutim slučajevima imajući u vidu moralnu dilemu nekih etičara i genetičara a po pitanju ko je uopšte pozvan da proceni da li je neki život vredan življenja ili nije.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

CITOGENETIČKA ISPITIVANJA U MEDICINSKOJ GENETICI

Živana LACA

 

Centar za Medicinsku genetiku
Institut za mentalno zdravlje, Beograd

 

U našem Centru za Medicinsku Genetiku citogenetičke analize nalaze široku primenu u različitim ispitivanjima. 1. Ispitivanje otiologije pojedinih oboljenja i sindroma - Razvoj i primena metoda diferencijalnog bojenja hromozoma omogućili su otkrivanje velikog broja numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija u nizu oboljenja i sindroma. U ispitivanjima ove vrste nailazi se na subtilne strukturne promene čije razjašnjenje zahteva angažovanje stručnjaka različitog profila (citogenetičar, molekularni biolog, endokrinolog itd.), 2. Prevencija rađanja dece sa hromozomskim aberacijama - Prenatalna analiza kariotipa ploda sprovodi se u svim slučajevima gde za to postoji indikacija. Pojedini nalazi i njihovo tumačenje čine davanje saveta veoma delikatnim zadatkom. 3. Prevencija maligniteta - U grupi pacijentkinja sa disfunkcijama i disgenezijama gonada, citogenetička analiza omogućava otkrivanje prisustva Y hromozoma u jednom broju pacijentkinja sa gonadalnim disgenezijama ili lestikularnom feminizacijom. To omogućava blagovremeni hirurški zahvat i otklanjanje nediferenciranih gonada sklonih malignizaciji. 4. Objašnjenje nastanka određenih poremećaja na hromozomskom nivou - Analiza hromozomskih polimorfizama, a naročito primene NOR tehnike bojenja omogućava praćenje porekla hromozomskog nerazdvajanja. 5. Praćenje određenih procesa na nivou ćelije kao što su: mitotska deoba aberantnih hromozoma, ćelijska kinetika u pojedinim sindromima itd. 6. Testiranje hipoteza o nastanku hromozomskih aberacija.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UPOTREBA FLUORESCENTNE IN SITU HIBRIDIZACIJE ZA IDENTIFIKACIJU MARKER HROMOZOMA KOD PACIJENATA SA TARNEROVIM SINDROMOM

 

Milena LUDOSKI ¹, Ljiljana LALIĆ ², Vera POPOVIĆ ², V. JURUKOVSKI ⁴ i Angelina NOVAK ¹

 

¹ Laboratorija za Humanu Genetiku Instituta za Hematologiju i Instituta za Endokrinologiju, Univerzitetsko - kliničkog centra, Beograd,

³ Laboratorija za Citogenetiku, Vojno - medicinske Akademije, Beograd

⁴ Inslitut za Molekularnu Genetiku i Genetičko inženjerstvo, Beograd

 

Tokom indentifikacije marker hromozoma kod pacijenata sa kongenitalnim poremećajima citogenetičari su se suočavali sa puno teškoća, uprkos razvoju mnogobrojnih specijalizovanih tehnika bojenja. Međutim, nov metod, fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) sa hromozomom-specifičnim DNA probama je ponudio rešenje ovog problema. Mi opisujemo dve pacijentkinje sa fenotipskim karakteristikama Tarnerovog sindroma, a citogenetska analiza, urađena tehnikom HG-traka, je u obe pacijentkinje otkrila mozaičan kariotip, 45,XO/46,X,r(?). Oba otkrivena marker hromozoma su ring hromozomi. Jedine razlike su u procentu delija sa abnormalnim, 46,X,r, kariotipom i u veličini ring hromozoma. Fluorescentna in situ hibridizacija je urađena posle citogenetske analize na istim pločicama sa biotiniliranom probom, pBamX5, koja predstavlja visoko repetitivne DNA sekvence specifične za centromeru X hromozomima. Ovom tehnikom je pokazano da ring hromozomi, u obe pacijentkinje, potiču od X hromozoma. Citogenetska studija tehnikom Q-traka isključuje prisustvo fluorescentnog dela dugog kraka Y hromozoma u oba markera. Možemo zaključiti da kombinacija citogenetskih metoda i FISH tehnike značajno povećava mogućnost identifikacije marker hromozoma a time i otkrivanja prave dijagnoze bolesti.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

RING (15) - PRIKAZ SLUČAJA

 

B. LUKIĆ, Nada BARJAKTAROVIĆ, Nada TODOROVIĆ i Vitana KOSTIĆ

Kliničko-bolnički centar "Zvezdara", Beograd

 

Autori prikazuju slučaj ženskog novorođenčeta, rođenog dve nedelje pre termina, telesna težina na rođenju 2300 gr, dužine 43 cm, obima glave 30 cm. Novorođenče malo za termin, nema znakova pothranjenosti, vidljive stigmate vezane samo za ekstremitete koji su kraći, posebno nadlaktice, a na stopalima izražen obostrani metatarsus varus. Postoji mala umilikalna hernija. Sve analize su se nalazile u fiziološkim granicama. Ponašanje neupadljivo, neurološki nalaz uredan. Tok hospitalizacije uobičajen. Citogenetska analiza je pokazala da se radi o kariotipu 46,XX,r (15) (p12,qZ6). U literaturi postoji mali broj opisanih slučajeva ovog sindroma i uglavnom se klinička slika poklapa sa gore opisanom. Izuzev značajnog deformiteta oba stopala, nekih velikih fenotipskih promena nema. Za formiranje ring-hromozoma potrebna je dvostruka delecija, i na "p" i na "q" kraku hromozoma 15, što znači da se ipak radi o deficitu jedne određene količine genetskog materijala.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

HROMOZOMSKE ABERACIJE U TRI OVARIJALNA KARCINOMA

 

Ljiljana LUKOVIĆ ¹, Jelena MILAŠIN ², N. ARSENOVIĆ ³ i Vukosava DIKLIĆ ¹

 

¹ Institut za Biologiju i Humanu genetiku, Medicinskog i

² Stomatološkog fakulteta, Beograd,

Ginekološko-akušerska klinika, KBC, Beograd

 

Citogenetički su ispitivana 3 uzorka ovarijalnih karcinoma, dva histopatološki utvrđena serozna adenokarcinoma i jedan cystadenokarcionom. U vreme ispitivanja pacijentkinje nisu bile pod radio ili hemoterapijom. Hromozomi su dobijeni direktnom tehnikom preparacije solidnih tumora, a bojeni GTG tehnikom. Kako u pogledu broja tako i u pogledu strukture hromozoma utvrđena je izrazita raznolikost u okviru i među uzorcima. Broj hromozoma se kretao u rasponu od 27-90 (u jednoj mitozi 400 hromozoma). Veliki marker hromozomi su prisutni u sva tri slučaja. Poreklo marker hromozoma, delimično ili u potpunosti, nije bilo moguće uvek da se utvrdi usled, pretpostavljamo, složenih preraspodela manjih delova hromozoma. Hromozomi 1,3,6,7 i 11 su najčešće zahvaćeni strukturnim aberacijama, što je u skladu sa nalazima drugih istraživača. U jednom slučaju su prisutni DM (minutni hromozomi), dok su u drugom nađeni HSR (homogeno obojeni regioni). U literaturi opisana aberacija 6q-, koja se smatra specifičnom za ovarijalne karcinome, nađena je u 2 slučaja. I pored izuzetne kariotipske složenosti, uočeno je da su izvesni hromozomski regioni češće zahvaćeni prekidima ili delecijama, što upućuje na to da su upravo tu smešteni geni koji igraju ulogu u stvaranju i progresiji nekih tumora ovarijuma.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENETIČKA HOMOZIGOTNOST I NORMALNA I PATOLOŠKA HUMANA VARIJABILNOST

 

D. MARINKOVIĆ, D. JOVANOVIĆ, S. CVJETIČANIN i S. BRANKOVIĆ

 

Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu, Beograd.

 

Stepen genetičke homozigotnosti meren je utvrđivanjem prisustva izrazitih homozigotno-recesivnih kvalitativnih karakteristika (HRC-TEST). Analize su vršene u nizu uzoraka stanovništva R. Srbije, pri čemu su, u okviru pojedinih populacija, najčešće upoređivani uzorci ispitanika koji boluju od nekog suspektno naslednog oboljenja, u odnosu na uzorke zdravih osoba. Konstatovano je uvećano prisustvo HR karakteristika kod uzoraka osoba obolelih npr. od endemske nefropatije, šećerne bolesti, distrofije mišica, luksacije kuka, hronične limfatične leukemije, pa i Ca materice, dok je prosečna vrednost bila ista ili manja (ali uz različitu distribuciju HRC) kod uzoraka obolelih od apendicitisa, bronhijalne astme, bronhogenog karcinoma i Ca dojke. Korišćena metodologija se i dalje koristi i usavršava, radi eventualne primene u genetičkom savetu.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UTICAJ ABERACIJA POLNIH HROMOZOMA NA SPERMATOGENEZU

 

Miroslava MIĆIĆ

 

Institut za biologiju i hum. genetiku, Stomatološki fakultet, Beograd

 

Među muškarcima koji su ispitivani i lečeni zbog infertiliteta, nađena su i aberacije polnih hromozoma. Od strukturnih aberacija polnih hromozoma najčešće su delecije Yq različitog stepena koje su uglavnom imale negativan uticaj na fertilitet. Ostale strukturne aberacije su izuzetno retke i do sada smo uočili sledeće: 47,XisoXqY; 45,X, 46,XisoYq; 45,X, 46,XringY; 46,X t(Y;13). Svi pacijenti su imali azospermiju. Biopsija testisa je pokazala odvijanje procesa spermatogeneze kod svih slučajeva izuzev pacijenta sa 47,Xis Xq kariotipom. Pacijenti sa aberacijama Y hromozoma i pored mozaicizma imali su sve faze spermatogeneze uz značajno smanjenje broja ćelija u kasnijim stadijumima. Linija sa 45,X hromozomskom konstitucijom nije bila prisutna u ćelijama testisa. Analiza ćelija u diakinezisu-metafazi I pokazala je poremećaje u sparivanju bivalenata što je uticalo na odvijanje procesa i brojnost ćelija u kasnijim stadijumima. Razmatran je uticaj anomalije V hromozoma na proces spermatogeneze i fertilitet pacijenta.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ZAPREMINA JEDARA U PATAUOVOM SINDROMU

 

D. MIHAILOVIĆ, Z. STANKOVIĆ, B. ĐORĐEVIĆ, V. MIHAILOVIĆ i M. ČEKEREVAC

Institut za patologiju Medicinskog fakulteta, Niš

 

Kariometrijski parametri koriste se u histopatologiji zbog dobro poznate korelacije između zapremine ćelijskog jedra i količine DNK. U ovom radu određivana je prosečna zapremina jedara različitih ćelija kod bolesnika sa Patauovim sindromom (trizomija 13). Na nepristrasan način, kod 3 novorođenčeta određivana je, posle standardne formalinske fiksacije, kalupljenja u parafin, sečenja i hematoksilin-eozin bojenja, prosečna volumen-zavisna zapremina jedara (Vv) po formuli V_V=I₀^3∙π/3, gde I₀ predstavlja dužinu jedarnog intercepta koji je meren u slučajnom pravcu na jedru koje je pogođeno tačkom testnog sistema. Kod bolesnika sa Pataouovim sindromom nađena je statistički značajno manja zapremina hepatocita i endokrinih ćelija pankreasa, u poređenju sa kontrolom. Ovi rezultati ukazuju da količina DNK i prosečna zapremina jedara mogu predstavljati različite biološke informacije.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UČESTALOST AKROCENTRIČNIH ASOCIJACIJA KOD ŽENA SA SPONTANIM ABORTUSOM

 

V. MIHAILOVIĆ, Z. STANKOVIĆ, D. MIHAILOVIĆ i D. STOJANOVIĆ

 

Institut za patologiju Medicinskog fakulteta, Niš

 

U kariotipu čoveka 5 parova akrocentričnih hromozoma nose regione nukleolarnih organizatora i pokazuju tendenciju ka intragrupnoj asocijaciji i gomilanju. Opisano je smanjenje učestalosti asocijacije akrocentričmh hromozoma kod osoba starijeg životnog doba, u poređenju sa osobama srednjih godina. Cilj ovog rada je analiza učestalosti asocijacija akrocentričnih hromozoma kod žena sa spontanim abortusima. Analizirane su metafaze kulture limfocita. Učestalost satelitskih asocijacija je veća kod žena sa spontanim abortusima, u poređenju sa kontrolnom grupom, što ukazuje na moguće nerazdvajanje hromozoma u mitozi.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

MUTACIJE H-ras GEN A U TUMORIMA URINARNOG TRAKTA ČOVEKA

 

Jelena MILAŠIN ¹, Nasta DEDOVIĆ ², S. MIĆIĆ ³, B. DIMITRIJEVIĆ ², Vukica DIKLIĆ ^l

 

¹ Institut za biologiju i humanu genetiku, Stomatološki fakultet, Beograd
² Institut za nuklearne nauke, Vinča, Beograd

³ Urološka klinika Medicinski fakultet, Beograd

 

Alteracije ras gena, a samim tim i njihovih produkata p21 proteina su dovedene u vezu sa patogenezom različitih malignih oboljenja kod čoveka. Članovi familije ras gena (H, K i N) stiču onkogeni, transformišući potencijal tačkastim mutacijama u kodonima 12,13 i 61. DNK dobijena iz 32 uzorka karcinoma prelaznog epitela mokraćne bešike, uretera i bubrežne karlice kao i 22 uzorka karcinoma bubrega analizirana je na prisustvo aktivirajućih mutacija u H-ras genima. Koristeći tehniku in vitro amplikacije tumorske DNK i hibridizacije sa oligonukleotidnim probama, mutacije su detektovane u 7 od 32 uzorka karcinoma prelaznog epitela (22 %) i 3 od 22 uzorka karcinoma bubrega (13,6%). U prvoj grupi tumora dominirale su supstitucije tipa tranzicije G=>A na 12. kodonu (GGC=>ACG i GGC=>GAC, odnosno zamena glicina u prvom slučaju serinom, a u drugom slučaju asparaginskom kiselinom). U tumorima bubrega bila je zastupljena ista tranzicija ali na 13. kodonu (GGT=>GAT). Ukupna učestalost mutacija od 18 % ukazuje na to da aktivacija ras gena nije ključni događaj u nastanku tumora urinarnog trakta.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

REAKCIJA HUMANIH T LIMFOCITA U DIFERENCIRANOM I NEDIFERENCIRANOM STANJU NA DEJSTVO MAFOSFAMIDA I 5-FLUOROURACILA IN VITRO

 

Olivera MILOŠEVIĆ-ĐORĐEVIĆ ^l i Nada BARJAKTAROVIĆ ²

 

¹ Prirodno matematički fakultet, Univerzitet u Kragujevcu, Kragujevac ,

² Klinička bolnica grada Beograda, Beograd

 

Ispitivan je efekat alkilirajućeg agensa mafosfamida i analoga nukleinskih kiselina 5-fluorouracila, koji su najčešće korišćeni lekovi u hemioterapiji kancera. Poznato je da ciklofosfamid ne deluje kao alkilant, već in vivo podvrgava metaboličkoj aktivaciji. Derivat 4-hydroxycyclophosphamida je mafosfamid, aktivno jedinjenje i u in vitro i u in vivo uslovima. Primenjen je test frekvence hromozomskih aberacija u kulturi humanih limfocita, koji su u vreme tretmana agensima PHA stimulisani ili ne. Medikamenti su testirani u koncentracijama 9 ug/ml za mafosfamid i 11,4 x 10^-3 M za 5-fluorouracil. Uporedo je vršena i analiza frekvence hromozomskih aberacija u kontrolnim netretiranim kulturama limfocita istih ispitanika. Mafosfamid i 5-fluorouracil su indukovali značajno povećanje frekvence hromozomskih aberacija u limfocitima koji su u vreme tretmana i PHA stimulisani (5,7*** i 6,9***). Za razliku od 5-fluorouracila, mafosfamid je indukovao povećanje frekvence hromozomskih aberacija i u ćelijama koje u vreme tretmana nisu PHA stimulisane (9,9*** i 1,2). Najfrekventnije su aberacije tipa hromozomskih (49 %) i hromatidnih prekida (36 %), ahromatskih lezija (30,5 %) i dicentričnih hromozoma (2 %). 5-fluorouracil je indukovao isključivo aberacije tipa prekida.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

CITOGENETSKO ISPITIVANJE HROMOZOMA BOLESNIKA SA INCONTINENTIO PIGMENTI

 

S. MINIĆ ¹. M. KOSANOVIĆ ² i B. PETROVIĆ ²

 

¹ Klinika za kožne bolesti, UKC, Beograd ,

² Institut za biologiju i humanu genetiku, Medicinski fakultet, Beograd

 

Incontinentio pigmenti (IP) poznata i kao Bloch-Sulzberger sindrom, Bloch-Siemens sindrom retka, kompleksna genodermatoza u kojoj su kožne promene često udružene sa anomalijama drugih organa i struktura, pretežno ektodermalnog porekla. Javlja se gotovo isključivo u ženske dece. Pozitivna porodična anamneza u visokom procentu slučajeva (do 55,4%) i češće obolevanje ženske nego muške dece (odnos 17:1) ukazale su da bi neke promene u genomu mogle da budu osnova nastanka ove bolesti. Imajući u vidu da mnogi problemi vezani za IP nisu rešeni pokušali smo u našim istraživanjima da na osnovu geneoloških stabala porodica probanata utvrdimo naslednost, odnosno tip nasleđivanja i izvršimo analizu kariotina bolesnika i njihovih srodnika i utvrdimo da li je u njih IP posledica aberacije hromozoma ili genske mutacije. Naši rezultati su pokazali da je apsolutna većina (10 do 11 ispitanika) imala familijarnu pojavu IP. Familijarni oblici IP potvrđuju naslednost ove bolesti, a geneološka stabla govore u prilog mišljenja da se IP nasleđuje kao X-vezano dominantno oboljenje. IP se prenosi sa majke na ćerku. U porodicama probanata nema obolelih muških članova. Citogenetskom analizom svih obolelih od IP, iako su imali familijarni karakter, nađen je normalan kariotip.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

Ag - NOR - ovi U NORMALNOJ HUMANOJ POPULACIJI

 

J.NIKOLIŠ ¹, V. KEKIĆ ², S. MIĆIĆ ³, V. DIKLIĆ ¹, M. RISTANOVIĆ ^l

 

¹ Institut za biologiju i humanu genetiku Medicinskog fakulteta Univerziteta u Beogradu, Beograd

² Biološki fakultet, Univerzitet u Beogradu, Beograd
³ Urološka Klinika UKC u Beogradu, Beograd

 

Ispitivana je aktivnost regiona - organizatora nukleolusa (NOR) u limfocitima 49 muškaraca u starosnom dobu od 11-74 godina i 48 žena starih 18-74 godine. Cilj rada je bio da se ispita da li postoje razlike u učestalosti Ag - obojenih NOR-ova između različitih starosnih grupa, kao i između polova. Dobijeni rezultati ukazuju na značajnu razliku u učestalosti aktivnih NOR-ova između muškaraca i žena, dok korelacija između broja Ag NOR-ova i starosti jedinke nije utvrđena.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

INTERFAZNA CITOGENETIKA: OTKRIVANJE GENOMSKE KONSTITUCIJE JAJNIKA (HISTOLOŠKI PREPARATI) U BOLESNIKA SA TURNER SINDROMOM I HROMOZOMSKIM MOZAICIZMOM

 

Angelina NOVAK ¹, Đ. KOKAI ², Vera POPOVIĆ ³, Milena LUDOŠKI ^l, V.

JARUKOVSKI ⁴

 

¹ Laboratorija za Humanu Genetiku, Institut za Hematologiju, Beograd

² Odeljenje Patologije Ginekološko-Akušerske klinike, Beograd

³ Institut za Endokrinologiju, Univerzitetsko-Kliničkog Centra, Beograd i

⁴ Institut za Molekularnu genetiku i Genetičko inženjerstvo, Beograd

 

Teškoće u otkrivanju mozaicizma polnih hromozoma, sa do sada poznatim klasičnim tehnikama citogenetike, predstavljaju jedan od glavnih problema u objašnjavanju diskrepance fenotip-genotip u ovih bolesnika. Tehnika floroscentne in situ hibridizacije (FISH), sa korišćenjem DNK probe specifične za X hromozoma, dozvoljava identifikaciju genoma bolesnika sa mozaičnim kariotipom i u interfaznim jedrima ("interfazna citogenetika"). Mi smo, u ovome radu, pokazali efikasnost "interfazne citogenetike" u otkrivanju genomske konstitucije ovarijuma bolesnice sa Turner-ovim sindromom i mozaičnim kariotipom (46,XX / 45,XO) prethodno otkrivenim u kulturi limfocita periferne krvi. Koristili smo DNK alfoidne repetitivne sekvence specifične za X-humani hromozom obležene biotinom, probu PBamXS. Analiza interfaznih jedara bukalne sluzokože FISH tehnikom je pokazala normalan kariotip 46,XX u svim ćelijama. Analize interfaznih jedara: limfocita periferne krvi i ćelija strome jajnika (histološki preparati) su pokazali prisustvo obe ćelijske linije sa kariotipom 46,XX / 45,XO. Analiza germinitivnih ćelija /oocita u primordijalnim folikulima jajnika je pokazala normalan kariotip 46,XX. Naši rezultati: 1. pokazuju primenljivost interfaznc citogenetike na histološkim preparatima, 2. daju mogućnost određivanja genomske konstitucije tkiva koje se ne može analizirati rutinskim citogenetskim tehnikama i 3. nude potpuno nov metodološki pristup u određivanju procenta prisutnosti abnormalnog klona u mozaicima različitih organa i tkiva koja se ne dele.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

MONOSOMIJA HROMOSOMA 22 - PRIKAZ SLUČAJA

 

Ivana NOVAKOVIĆ ¹, Olga ANTONOVIĆ ², Slavenka ADŽIĆ ² i Svjetlana MAGLAJIĆ ³

 

¹ Institut za biologiju i humanu genetiku, Medicinski fakultet

² Institut za ginekologiju i akušerstvo, KCS, Beograd

Univerzitetska dečja klinika, Beograd

 

Prikazujemo novi slučaj monosomije hromosoma 22. Proband je bilo žensko novorođenče sa facijalnom dismorfijom, bilateralnim leukomom cornee, srčanom grbom, izduženim, disproporcionalnim prstima stopala i mišićnom hipotrofijom. Analizom kariotipa utvrđena je hromosomska konstitucija 45,XX, - 22.inv(9). Novorođenče je umrlo ubrzo nakon rođenja. Autopsijom je utvrđen truncus arteriosus persistens - tip III. atrijalni septalni defekt i perzistentna leva vena cava superior. Naš slučaj poredimo sa do sada objavljenim slučajevima monosomije 22 u čistoj Hi mozaičnoj formi.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENETIČKI PRIKAZ PORODICE SA UČESTALOM POLYDACTILYOM

 

V. NOVOSEL

 

Medicinski institut Univerziteta Crne Gore, Podgorica

 

Opisan je slučaj porodice sa izraženom učestalošću polydactilye na obje ruke i noge. Anamnestički podaci ukazuju da pojava polydactilye ima korijena u II-oj generaciji, a do potpunog izražaja dolazi u IV-oj generaciji kod tri sestre koje su bile objekat ispitivanja. Anomalija koja se ispoljava u vidu šestog prsta, iz rendgenskog snimka se jasno vidi razvijena metakarpalna kost sa distalne strane ruku i nogu. Analiza metafaznih hromozoma i polnog hromatina ukazuje da se radi o normalnom kariotipu sa 46,XX. Iz utvrđenih podataka može se zaključiti da je anomalija nastala kao posledica mutacije gena čija izražajnost dolazi u IV-oj generaciji.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

FAMILIJARNA 46,XY GONADALNA DIZGENEZA

Vesna PENDIĆ ¹, Vera POPOVIĆ ² i Angelina NOVAK ¹

¹ Laboratorija za Humanu Genetiku, Institut za Hematologiju, Beograd
² Institut za Endokrinologiju, Univerzitetsko-Kliničkog Centra, Beograd

 

Swyer sindrom se karakteriše: ženskim fenotipom (bilateralne tube, uterus i vagina), primarnom amenoreom i kariotipom 46,XY. Predispozicija ka neoplazijama gonada: gonadoblastoma i germinoma, je velika. U ovome radu prikazujemo bolesnicu sa normalnim ženskim fenotipom, primarnom amenoreom, a kariotipom 46,XY. Bolesnici je, takođe, hirurškim putem uklonjen jedan jajnik sa dijagnozom dysgerminoma ovarii. Citološko ispitivanje tehnikom Q-traka potvrdilo je prisustvo jasno fluoroscirajućeg "Y-tela" u epitelijalnim ćelijama bukalne sluzokoze. Citogenetsko ispitivanje, tehnikom HG-traka, metafaza limfocita periferne krvi, je pokazalo prisustvo kariotipa 46,XY bez bilo kakvog strukturnog rearanžmana Y hromozoma. Objašnjenje nekomplementarnosti ženskog fenotipa i muškog genotipa sa prisutnim citogenetski normalnim Y hromozomom je i postojanje identičnog genotipa (46,XY) i normalnog ženskog fenotipa i u sestre naše bolesnice. Ovi rezultati ukazuju da je 46,XY gonadalna disgeneza familijarna bolest koja se nasleđuje recesivno, X-vezano.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UČESTALOST KRVNIH GRUPA ABO SISTEMA U NEKIM PLUĆNIM BOLESTIMA

 

D. PEŠUT ¹, D. MARINKOVIĆ ²

¹ Institut za plućne bolesti i tuberkulozu, Klinički centar Srbije, Beograd
² Biološki fakultet P.M.F. Univerzitet u Beogradu, Beograd

 

Ispitana je učestalost krvnih grupa ABO sistema među obolelima od tuberkuloze pluća (TBC), plućne hidatidoze i bronhogenog cinoma. U svim slučajevima oboljenja dijagnoza je postavljena u Institutu za plućne bolesti i tuberkulozu Srbije. Značajnost nađenih odstupanja učestalih krvnih grupa ABQ sistema u odnosu na očekivane vrednosti u jugoslovenskoj populaciji testirana je X testom. U grupi operisanih od hidatidne ciste pluća (N=84) nađena je statistički značajno manja učestalost krvne grupe A u odnosu na jugoslovensku populaciju. Nađena je veća učestalost krvne grupe B i AB ali bez statističke značajnosti. U grupi bolesnika sa TBC pluća (N=79), koju su činili oboleli od fibrokazeozne kavernozne (FC) forme bolesti i specifičnog pleuritisa, nađena je statistički značajno manja učestalost krvne grupe O u odnosu na opštu populaciju. Signifikantno veća učestalost krvne grupe B nađena je među obolelima od FC i TBC pluća dok je krvna grupa O učestalija kod obolelih od pleuritisa. U grupi obolelih od bronhogenog karcinoma (N=105) nije nađeno značajno odstupanje učestalosti tipova ABO u odnosu na jugoslovensku populaciju, odnosno, odstupanje opada sa povećanjem broja ispitanika u ovoj grupi. Rczultati govore u prilog genetskoj predispoziciji/otpornosti ka plućnoj TBC uopšte a i prema formi bolesti. Predstavljaju doprinos kontroverznim rezultatima ispitivanja učestalosti ABO sistema krvnih grupa u TBC koje nalazimo u literaturi poslednje dve decenije a koji nisu uzimali u obzir formu oboljenja. Ukazuju na genetički uticaj čak i u parazitskoj bolesti pluca. Izgleda da su osobe sa krvnom grupom A otpornije na plućnu hidatidozu dok su one sa krvnim grupama A i zahvaćene bolešću.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENETIČKO SAVETOVANJE BRAČNIH PAROVA U SLUČAJU DELOVANJA ŠTETNIH NOKSI IZ SPOLJNE SREDINE

 

F. POPIĆ-PALJIĆ, A. KRSTIĆ, J. JOVANOVIĆ-PRIVRODSKI, R. I ALEKSIĆ i G. RACA

Institut za zdravstvenu zastitu dece i omladine, Novi Sad

 

Glavni cilj rada genetičkog savetovališta je predupređivanje rađanja osoba sa naslednim  bolestima  i  kongenitalnim  anomalijama.   U  cilju  procene koliko je teratogeno delovanje sredine izvršili smo analizu bračnih parova koji su u četvorogodišnjem periodu posetili genetičko savetovalište zbog delovanja štetnih noksi iz spoljne sredine u toku trudnoće. Od ukupno 955 bračnih parova, 362 se obratilo zbog eventualnog delovanja štetnih činilaca iz spoljne sredine. Zbog upotrebe lekova i rada sa štetnim hemikalijama javilo se 159 bračnih parova, što čini 16,75 % ukupnog broja žena koje su prošle kroz savetovalište. Od tog broja 30,82 % njih je uzimalo antibiotike, 17,6 % sedative i trankilanse, 13,8 % njih analgetike. Ređe su korišćeni antialergici, 6,28 %, antiepileptici, 4,4 %, hipnotici, 1,25 %. Lekovi koji se u ove grupe nisu mogli svrstati činili su ukupno 21,38 %. Zbog štetnih hemikalija, što su bile boje i lakovi javilo se 4,4 % žena. Infekcije u trudnoći ili kontakt sa infektivnim agensima dovelo je 127 žena (13,29 % ispitivane grupe. Najčešći uzroci javljanja zbog infekcija su rubeolla sa 15,74 %, varicella sa 14,96 % i herpes simpleks tip I sa 13,4 % slučajeva. Česta su gripozna stanja sa 18,11 % i druge infekcije (bakterijske upale guše, sinusa, mokraćnih puteva i pluća) sa 27,55 % slučajeva. Nije bilo slučajeva AIDS-a ni Hepatitis B infekcije. Zbog straha od izloženosti rendgentskom ili drugom zračenju javilo se svega 76 parova (7,96 %). Plod je direktno ozračen samo u slučaju snimanja karlične regije, što se dogodilo kod 22 žena (28,95 %). U odnosu na broj trudnica koji je prema literaturnim podacima izložen teratogenim činiocima, smatramo da bi i broj žena u savetovalištu sa ovim razlogom trebao da bude veći.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UPOTREBA SAVREMENIH SOFTVERA U DIJAGNOSTICI RETKIH SINDROMA

 

F. POPIĆ-PALJIĆ, A. KRSTIĆ, J. JOVANOVIĆ-PRIVRODSKI, G. RACA i R. ALEKSIĆ

 

Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine, Novi Sad

 

Na Odeljenju za genetiku našeg Instituta koristimo u svakodnevnom radu dva softvera koji su načinjeni da služe kao pomoć u dijagnostici retkih sindroma. To su LDDB (London Dysmorphology Data Base) britanskih i POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) australijskih autora. Način funkcionisanja ovih softvera je da im se unesu simptomi i znaci ispitanika, a oni na osnovu ponuđenih simptoma i znaka nude određen broj sindroma. Pošto je ponuđeni sindrom često nepoznat koristi se rečnik sindroma koji poseduje detaljan opis sindroma, podatke iz literature celog sveta sa referencama, primere bolesnika sa odgovarajućim sindromom i to u različitim uzrastima sa fotografijama bolesnika i njihovih rendgenskih snimaka. Dijagnoza se postavlja detaljnom analizom i poređenjem sopstvenog bolesnika sa ponuđenim od strane softvera. Pored rečnika sindroma, softver poseduje i rečnik simptoma. I jedan i drugi imaju značajnu ulogu u edukaciji. Kod našeg bolesnika rođenog 11.09.1986. godine u Bugojnu koji je hospitalizovan zbog deformiteta grudnog koša i čestih respiratornih infekcija postavljena je dijagnoza Spondylothoracic dysplasia-e zahvaljujući POSSUM-u. Na osnovu ponuđenih simptoma: postnatalni zastoj u rastu, nenormalan broj rebara (nedostaju rebra od 3-8), skolioza i nespušteni testisi, softver je ponudio dijagnoze: 1. Jarche-Levin syndrome (Spondilothoracic dysplasia) i 2. Simson-Colahi-Behmel syndrome. Pažljivim poređenjem sa znacima bolesnika opredelili smo se za dijagnozu Spondylothoracic dysplasia-e koja se nasleđuje autozomno-recesivno.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

FRAGILNA MESTA I ONKOGENI KAO MOGUĆI RIZIK ZA RAZVOJ NEOPLAZIJA KOD NOSIOCA BALANSIRANIH TRANSLOKACIJA

 

Branka POPOVIĆ, B. GARZIČIĆ i Biljana SPREMO

 

Institut za onkologiju i radiologiju Srbije, Laboratorija za kliničku i eksperimentalnu onkologiju, Beograd

 

Heriditarna teorija onkogeneze posmatra razvoj neoplazije kao mikroevoluciju, na nivou gena ili na nivou hromozoma. Jedan tip primarne transformacije ćelije pripada hromozomskim translokacijama (HGL. Burkitov limfom). Pošto primarne translokacije kod kancera obuhvataju recipročne translokacije u okviru fragilnih mesta, pitanje je da li su fragilna mesta rizik za razvoj kancera u humanoj populaciji. Specifikacijom mesta translokacija u odnosu na prisustvu onkogena i fragilnih mesta na hromozomima 1, 2, 6 i 7. kod 1000 konstitutivnih kariotipova sa balansiranom translokacijom i kod 100 kariotipova pacijenata obolelih od leukemije, uočava se podudarnost. U proseku 70 % translokacija je na fragilnim mestima, a 30 % na fragilnim mestima i onkogenima kod konstitutivnih kariotipova. Najveći deo primarnih translokacija kod neoplazija je na FRA i ONK, dok onkogeneza pokazuje mesta prekida na FRA ili van njih. Na osnovu različite fenotipske ekspresije mora se imati u vidu da se primarne translokacije sa malignom ekspresijom dešavaju na tačno određenom mestu u okviru ONK.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

INDUKCIJA FRAGILNIH MESTA NA HROMOZOMIMA ČOVEKA AFIDIKOLNOM I CITOZIN-ARABINOZIDOM

 

G. RACA, A. KRSTIĆ, B. GARZIČIĆ, F. POPIĆ-PALJIĆ, J.

JOVANOVIĆ-PRIVRODSKI, R. ALEKSIĆ, N. ČAMBER, R. MADŽAR, V.

ČIHI, Lj. GAĆINA, N. MITROVČAN i Lj. MALEŠEVIĆ

 

Sposobnost nuleozidnog analoga 1-beta-arabinofuranozyl cytosina da izaziva indukciju afidikolinskih (tip 4) fragilnih mesta u kariotipu čoveka dobro je poznata. Cilj rada bio je da se utvrdi da li pojedina fragilna mesta (u kategoriji afidikolinskih) pokazuju posebnu osetljivost na indukciju citozin-arabinozidom, odnosno da li postoji razlika u učestalosti ekspresije pojedinih fragilnih mesta u zavisnosti od toga da li se za indukciju koristi afidikolin ili citozin arabinozid. Dok je pri indukciji afidikolinom najveći stepen ekspresije dobijen za fra 3(p 14.2), fraX(p22) pokazalo se kao najosetljivije na indukciju citozin arabinozidom. Dobijene razlike mogle bi biti izraz razlika u molekularnom sastavu pojedinih fragilih mesta (bogatstvo GC parovima kod fragilnih mesta osetljivih na citozinarabinozid). Rezultati su posebno interesantni sa stanovišta činjenice da poznavanje molekularne strukture fragilnog X (amplikacija GC ostrvaca) otvara mogućnosti za traženje efikasnijih načina njegove indukcije i citogenetske dijagnostike, gde bi se kao jedna od supstanci-induktora ekpresije fragilnog X, mogao testirati i citozinarabiniozid.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

PRIMENA METODA REKOMBINANTNE DNK U PRENATALNOJ DIJAGNOZI CISTIČNE FIBRIOZE

 

Dragica RADOJKOVIĆ ¹, Ana SAVIĆ ², J. SAVIĆ ¹, P. MINIĆ ^l i B. BRUKNER-DABOVIĆ

 

¹ Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije, Beograd

² Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd

 

Cistična fibrioza je autozomno recesivno oboljenje koje se javlja sa visokom učestalošću od 1:2500 rođene dece. Obolevaju osobe kod kojih je mutirani gen (CFTR) prisutan u homozigotnom stanju. Obzirom na težinu ovog oboljenja, kao i visok rizik (1:4) supružnika koji su heterozigotni nosioci mutiranog gena, za rađanje deteta obolelog od cistične fibrioze, prenatalna dijagnostika je od ključnog značaja. Prenatalna dijagnostika cistične fibrioze može se sprovoditi u prvom i drugom trimestru trudnoće, primenom metoda direktne i indirektne detekcije prisustva mutiranog gena. Direktna detekcija se sprovodi molekularno genetskom analizom na prisustvo definisanih mutacija u okviru CFTR gena (od kojih je najčešće delta F508 mutacija), dok se indirektna detekcija sprovodi praćenjem nasleđivanja mutiranog gena u porodici putem markera u blizini CFTR gena (RFLPs). Razvoj tehnika rekombinantne DNK, posebno reakcije lančanog umnožavanja DNK (PCR) omogućio je brzu prenatalnu dijagnozu cistične fibrioze u periodu od 48 časova. Prikazujemo naše slučajeve prenatalne dijagnoze cistične fibrioze primenom metoda rekombinantne DNK u prvom i drugom trimestru trudnoće, u cilju ilustracije mogućnosti, problema i pravilne strategije u prenatalnoj dijagnozi ove bolesti.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

RETKA VARIJANTA KARIOTIPA 47,XY, +13 U AML TIPA M2

 

S. RADULOVIĆ, Nada BARJAKTAROVIĆ i Vitana KOSTIĆ

 

Kliničko - bolnički centar "Zvezdara", Beograd

 

Prikazan je bolesnik star 74 godine, kod koga je postavljena dijagnoza ANLL tipa M2 na osnovu pregleda periferne krvi, koštane srži, citohemijskih bojenja i imunofenotipizacije. Citogenetska analiza je urađena pre uvođenja citostatske terapije i urađena je na 50 metafaza klasičnom tehnikom i tehnikom G-traka, pri čemu se pokazalo da se radi o trizomiji hromozoma 13 kao jedinom disbalansu hromozomskog seta. Ni numeričke ni strukturne promene ostalih hromozoma nisu zapašene. Prema literaturnim podacima hromozom 13 je veoma retko zastupljen u rearanžmanima kariotipa u AML, tako da je od posebnog značaja i sama konstatacija da je ova varijanta kariotipa povezana sa veoma lošom prognozom.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

POTOMSTVO NOSILACA RECIPROČNIH TRANSLOKACIJA U ZAVISNOSTI OD TIPA SEGREGACIJE, DISTRIBUCIJE I MESTA PREKIDA NA HROMOZOMIMA

 

O. RISTIĆ, Ž. LAĆA, S. NIKŠIĆ, N. ARANĐELOVIĆ i I. TIMOTIJEVIĆ

 

Institut za mentalno zdravlje, Beograd

 

U uzorku parova sa problemima fertiliteta, odabranih tokom petnaestogodišnjeg praćenja, otkriveno je 35 nosilaca recipročnih translokacija (RT), odnosno 2,2% (35/1567). Tip hromozomske segregacije je ustanovljen po modelu Jalbert-a i Sele-a (1980). Tip segregacije A-l je predviđen kod 88,5 %, tip A-2 kod 3 % i tip 3:1 kod 8,5 % recipročnih translokacija. U poređenju sa studijama iste problematike, tip segregacije 3:1 je statistički značajno manje zastupljen. Potvrda predviđenog i dobijenog tipa segregacije je dobijena kod svih slučajeva dostupnih pre/post natalnom ispitivanju. Hromozomi 2,4 i 21 su najučestaliji, što je u saglasnosti sa utvrđenim standardima. Međutim, hromozom 22 je manje zastupljen, čak i od hromozoma 21, odudarajući u distribuciji od nalaza u sličnim studijama. Pozicioniranje hromozomskih mesta prekida (MP) je ustanovljeno po Neri-u (1983), pri čemu su hromozomi podeljeni na terminalne (T), medijalne (M) i centromerne (C) segmente. Verovatnoća za dobijanje fenotipski normalnog i malformisanog potomstva je određena u odnosu na ukupan broj trudnoće živorođenu decu i pol nosioca recipročne translokacije. U odnosu na živorođenu decu, rizik za potomstvo sa nebalansiranim kariotipom je 14,3 %, a za fenotipski normalno je jednak, odnosno po 42,8 % i za normalni i za balansirani kariotip. Stopa spontanih pobačaja je 54,5 % u odnosu na ukupan broj trudnoća.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

FRAGILNA MESTA AFIDIKOLIN TIP A KAO CILJNE TAČKE DELOVANJA JONIZIRAJUĆEG ZRAČENJA

 

Biljana SPREMO i B. GARZIČIĆ

 

Institut za onkologiju i radiologiju, Laboratorija za kliničku i eksperimentalnu onkologiju, Beograd

 

Primena terapijskih doza jonizujućeg zračenja kod 13 pacijenata obolelih od Carcinom Porto Vaginalis Uteri (Ca PVU), dovodi do hromozomskih mutacija na T limfocitima periferne krvi. Promene obuhvataju prisustvo visokog procenta sledećih tipova hromozomskih aberacija: dicentričnih i heteroploidnih mitoza sa aberantnim hromozomima. Kvantifikacija hromozomskih aberacija tokom radioterapije pokazuje da povećanjem ukupno primljene doze zračenja, njihov procenat raste. Kvalitet hromozomskih rearanžmana utvrđen je korišćenjem tehnike G-traka na osnovu koje su detektovani regioni prekida na hromozomima koji su doveli do stvaranja dicentričnih hromozoma, kao najfrekventnijeg tipa aberacija. Pregledom prcko 1300 mitoza kod 13 pacijenata u toku radioterapije, pokazalo se da mesta prekida nisu slučajna. Prema Humanoj Genetskoj Mapi 10, najveći broj detektovanih prekida nalazi se na fragilnim mestima afidikolin tipa.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

LUPUS ANTIKOAGULANTNA ANTITELA/ANTITELA NA KARDIOLIPIN I KLINIČKE MANIFESTACIJE U SLE PACIJENATA I ČLANOVA NJIHOVE FAMILIJE

 

L.N. STOJANOVIĆ ¹, E. L. NASSONOV ² i M. STANIĆ ¹

 

¹ Institut za reumatologiju Akademije medicinskih nauka Rusije, Moskva

² Institut za biologiju Medicinskog fakulteta, Beograd

 

Problem otkrivanja različitih imunih poremećaja kod normalnih članova familije pacijenata obolelih od sistematskog lupus critematodesa i porast obolelih od reumatičkih bolesti u ovim familijama je jedan od najtežih aspekata u razumevanju patogeneze SLE. Shvatajući porast interesovanja za lupus antikoagulante (LA), a podrazumevajući da postoji inhibitor antitela protrombinaznog kompleksa, uključili smo u studiju 5 probanta sa sigurnim SLE (2 muška, 3 ženska) svi LA pozitivnih. Probandi su bili stari od 23-34 godina sa trajanjem bolesti 2-20 godina (mean 8,4). U svih pacijenata nađen je povišen nivo anli-DNA, antikardiolipin antitela, a 3 su imala povišena ANA. Proučili smo 11 rođaka prvog stepena, kod kojih su nađeni sledeće simptomi: Raynod's fenomen (5), SLE (1 + 1), krioglobulinemični hemolitički sindrom (1), osteoartroza (1), ankilozni spondiloartritis (1), hipertenzija (1), 2 rođaka nisu imala nikakve kliničke simptome, ali je jedan imao laboratorijske promene. Takođe, smo pronašli laboratorijske poremećaje: 6 sigurnih i jedan nepotvrđen LA pozitivni rezultat od 10 urađenih, 3 sigurna pozitivna rezultata na kardiolipinska antitela i jedan nepotvrđen od 9 urađenih, kao i povišen nivo anti-DNA antitela (5), ANA (2), kriopriteina (1), reumatoidnih faktora (1). Dobijeni rezultati sugerišu korelaciju između različitih imunogenetičkih subtipova SLE i mogućnost pronalaženja i/ili kliničkih laboratorijskih promena u rođaka pacijenata obolelih od SLE. Podela pacijenata obolelih od SLE u ovakve subtipove može da bude korisno za profilaksu i prognozu u rođaka pacijenata SLE.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

CITOGENETSKI POKAZATELJI PRI TRETMANIMA U PERINATOLOGIJI

Nada TODOROVIĆ, B. LUKIĆ i Nada BARJAKTAROVIĆ

Kliničko - bolnički centar "Zvezdara", Beograd

 

U ovom radu su prikazani rezultati praćenja izmena sestrinskih hromatida (SCE) nakon primene Progestrona u trudnoći, Syntocinona u porođaju i Luminala i fototerapije u tretmanu hiperbilirubinemije novorođenčeta. U kontrolnoj grupi zdrave terminske novorođenčadi srednja vrednost SCE je 5,55±0,62. Rezultati naših ispitivanja su: posle Progresterona SCE=7,99 ± 0,88, a u in vitro eksperimentu i do 13,20±5,07. Posle primene Syntocinona ni u in vivo ni u in vitro sistemu nije bilo značajnog povećanja. Terapija Luminalnom takođe nije pokazala štetne efekte, srednja vrednost je bila 5,39±1,84, međutim, fototerapija novorođenčadi povećava nivo SCE na 7,66±2,18. Nakon ovih nalaza autori sugerišu visoku kritičnost pri davanju progesteronskih preparata u trudnoći i pažljivu procenu indikacija za primenu fototerapije kao i vreme njenog trajanja.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

EFIKASNOST PREPOZNAVANJA NEKOPLEMENTARNIH BAZNIH PAROVA

III. EFIKASNOST PREPOZNAVANJA NEKOMPLEMENTARNIH BAZNIH PAROVA U ETIOPLASTU

 

Desanka BOŽIN i Gordana CEROVIĆ

 

Institut za nuklearne nauke Vinča, Beograd

 

Hloroplasti i mitohondrije većine kopnenih biljaka imaju DNK koja se razlikuje od jedarne. Organele imaju svoju mašineriju za duplikaciju, transkripciju i translaciju. Činjenica je, međutim, da je većina proteina u hloroplastu kodirana u jedarnim genima, sintetizovana u citoplazmi i uvezena u hloroplast. Tek manji deo proteina hloroplasta je poreklom iz same organele. Ovi podaci nameću pitanja o organizaciji i informativnom sadržaju DNK hloroplasta. Studije mehanizama za održanje stabilnosti biljnog genoma za sada su još uvek ograničene na uklanjanje dimera pirimidina, popravku prekida DNK lanaca i uklanjanje grešaka uzrokovanih alkilirajućim agensima. Mi smo nedavno pokazali da u jedru Nicotiana tobaco funkcioniše mismečom stimulisan i za mismeč specifičan korekcioni sistem. Ovaj nalaz nam je nametnuo niz atraktivnih pitanja među kojima su: da li i u hloroplastu postoji i kako funkcioniše sistem za korekciju nekomplementarnih baznih parova? Da li je bliži bakterijskim ili jedarnom sistemu? Odgovor smo tražili u testovima mismeč specifične aktivnosti u ekstraktu iz etioplasta Triticum sp.. U eksperimentima je korišćen model sistem koji je opisan u prethodnim abstraktima. Sintetički oligonukleotidi pripremljeni su tako da formiraju C • A i C • C nekomplementarne bazne parove. Ustanovili smo mismečom stimulisanu i za mismeč specifičnu aktivnost u etioplastu Triticum sp., sa efikasnošću prepoznavanja: G:C <<< C • A << C • C. Ovi nalazi se razlikuju od rezultata koje smo registrovali u biljnom jedru.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

EFIKASNOST PREPOZNAVANJA NEKOMPLEMENTARNIH BAZNIH PAROVA

I. PREPOZNAVANJE NEKOMPLEMENTARNIH BAZNIH PAROVA U SISARSKOM JEDRU

 

Desanka BOŽIN, Gordana CEROVIĆ i RADMAN

 

Institut za nuklearne nauke Vinča, Beograd

Institut Jacques Monod, 2 place Jussieu, 75251 Paris Cedex 05, France

 

Mismeč je oznaka za nekomplementarne bazne parove koji nastaju u DNK dupleksu u toku DNK duplikacije, rekombinacije i deaminacijom 5-metalcitozina. Mehanizmi za korekciju ovakvih parova nastalih u toku DNK duplikacije dobro su proučeni kod E. coli, S. typhimurium i S. pneumoniae. Kod S. cercvisiae, nekih kičmenjaka i biljaka detektovani su slični korekcioni sistemi. Međutim, način na koji ovi sistemi funkcionišu još uvek je nedovoljno poznat. Zato smo "potražili" mismečom-stimulisanu i za mismeč specifičnu aktivnost u jedarnom ekstraktu iz folija jetre pacova. Za model sistem odabran je fragment dobro proučenog K-ras gena. Fragment odgovara okolini gly-12 kodona poznatog po čestim baznim supstitucijama (hot spot) i odabran je tako da gly-12 kodon bude u sredini. Serija jednolančanih 19-mernih oligonukleotida pripremljena je tako da su, posle hibridizacije odgovarajućih lanaca, u sredini DNK oligodupleksa formirani C • A G:A i C • C nekomplementarni bazni parovi. Elementarni dupleksi ligirani su u ligacionu lestvicu i korišćeni za testove detekcije nekomplementarnih baznih parova preko, njihovim prisustvom stimulisane, degradacije DNK u jedarnom ekstraktu iz ćelija jetre pacova. Registrovali smo mismečom stimulisanu i za mismeč specifičnu aktivnost, koja u uslovima fiziološkog pH ispoljava različitu efikasnost: G:C - G:A < C • C <<< C.A. Biohcmijska analiza segrerira aktivnosti homologe bakterijskim korekcionim sistema.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

EFIKASNOST PREPOZNAVANJA NEKOMPLEMENTARNIH BAZNIH PAROVA

II. EFIKASNOST PREPOZNAVANJA RAZLIČITIH KONFORMACIJA NEKOMPLEMENTARNOG BAZNOG PARA U SISARSKOM JEDRU

 

Desanka BOŽIN, Gordana CEROVIĆ i RADMAN

Institut za nuklearne nauke Vinča, Beograd,

Institute Jacques Monod, 2 place Jussieu, 75251 Paris Cedex 05, France

 

Tek nedavno je NMR i UV tehnikama utvrđeno da nekomplementarni bazni parovi imaju konformaciju i stabilnost koje zavise od pH uslova sredine u kojoj se nalaze. U cilju boljeg razumevanja mehanizma kojim se u ćeliji prepoznaje nekomplementarni bazni par u DNK, uradili smo test enzimatskog prepoznavanja različitih konformacija za CA, GA i CC nckomplementarne bazne parove u heterodupleksu koji odgovara sekvenci od 25-43 baznog para u K-ras genu. Utvrdili smo da postoji jasna razlika u efikasnosti prepoznavanja različitih konformacija jednog istog nekomplementarnog baznog para. Na pH 4.5, C:A, G:A i C:C bazni parovi su prolonirani, G:A ima G_Syn: A_anti konformaciju i svaki bazni par je vezan sa dve vodonične veze. Enzimskim testom utvrdili smo efikasnost prepoznavanja protonirane forme ovih baznih parova: G:C = C:C - C:A < < G:A. Na pH 7.5, C • A, G:A i C • C bazni parovi nisu protonirani i nalaze se u neutralnoj formi. G:A par ima G_anti  A_anti konformaciju i dve vodonične veze. C • A i C • C. parovi vezani su samo jednom vodoničnom vezom. Enzimatskim testom utvrdili smo efikasnost prepoznavanja neutralne konformacije baznih parova: G:C = G:A < C • C <<< C • A. Ovo jasno pokazuje da nekomplementarni bazni parovi provociraju i utiču na svoju sopstvenu popravku.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UPOTREBA POLIMORFIZMA DNK U VISOKO POLIMORFNOM REGIONU (3'HVR) HUMANOG GENA ZA APOB U INDIKACIJI GENOMA

 

Sanja GLIŠIĆ, Ivana SAVIĆ i ALAVANIĆ

 

Institut za nuklearne nauke "Vinča", Laboratorija za radiobiologiju i molekularnu genetiku, Beograd

 

Polimorfizam hipervarijabilnog regiona (HVR) na 3' kraju gena za apolipoprotein B (apoB) predstavlja visoko informativan genetički marker, zbog visokog procenta heterozigotnosti (oko 80 %). Naši prethodni rezultati su pokazali da postoji 16 različitih alela ovog polimorfizma u beogradskoj populaciji. Hipervarijabilni region se nalazi oko 100 bp udaljen od drugog poliadenilnog signala i sastoji se od ponovaka koji se po pravilu javljaju u paru, dugom 30 bp. DNK je izolovan iz pune Krvi, osušene kapi krvi ili korena dlake. Izborom određenih oligonukleotida i optimalnih uslova za rad Taq polimeraze, dobijeni su specifični fragmenti DNK. Odgovori na postavljena pitanja o eventualnoj identifikaciji dobijeni su nakon elektroforeze na 1.5 % agaroznom gelu. Obzirom na diploidnu hromozomsku garnituru čoveka, kao i na kodominantno nasleđivanje ovih alela, moguća je laka, brza i relativno pouzdana identifikacija rodaka u prvom i drugom kolenu, dakle u slučajevima kada postoji ograničen broj osoba. Prikazana je upotreba ovog polimorfizma u sudskoj medicini u cilju pouzdanog utvrđivanja srodstva, kao i u drugim oblastima medicine, npr. u oceni uspešnosti transplatacije kostne srži, itd.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

POLIMORFIZMI DNK GENA ZA APOLIPOPROTEIN B (EcoRI i MspI) I NIVOI LIPIDA U SERUMU U NORMOLIPIDEMIČNE POPULACIJE SRBIJE; INTERAKCIJE RETKIH ALELA, PUŠENjA I NIVOA HOLESTEROLA

 

Sanja GLIŠIĆ, Ivana SAVIĆ i ALAVANTIĆ

 

Institut za nuklearne nauke "Vinča", Laboratorija za radiobiologiju i molekularnu genetiku, Beograd

 

Frekvenca polimorfizama dužine restrikcionih fragmenata gena za apolipoprotein B, detektovanih enzima EcoRI i MspI i njihov uticaj na nivo lipida u serumu, ispitivani su na 239 normalipidemičnih osoba sa područja Beograda. Takođe je ispitivan uticaj interakcija između različitih genotipova i pušenja. Relativna frekvenca oba retka alela, R2 i M2 (nedostatak rekostrukcionog mesta), slična je frekvencama utvrđenim u drugim grupama belc rase (0.16, odnosno 0.11). Nije uočena asocijacija između apo B genotipa/haplotipa i nivoa lipida u serumu podešenih za starosnu dob, telesnu težinu i krvni pritisak, u celom uzorku ili kod žena i muškaraca posebno. Kada su odvojeno ispitivani pušači i nepušači, pokazalo se da pušenje ima značajan uticaj na varijabilnost ukupnog holesterola kod svih osoba sa genotipom MlM2. Takođe, pušenje ima značajan uticaj na varijabilnost HDL holesterola kod žena sa genotipom R1R2. Nađeno je da prisustvo retkih alela ova dva polimorfizma kod pušača dovodi do sniženja nivoa lipida, kako u celom uzorku, tako i kod muškaraca i žena posebno analiziranih. Izuzetak je jedino povišenje nivoa HDL holesterola kod muškaraca pušača, heterozigota za EcoRl polimorfizam (R1R2).

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

VIŠEALELNI POLIMORFIZAM DNMK NA 3' KRAJU GENA ZA ApoB(HVR) INIVOILIPIDA U SERUMU KOD NORMOLIPIDIČNIH OSOBA

 

Sanja GLIŠIĆ, Ivana SAVIĆ i ALAVANTIĆ

 

Institut za nuklearne nauke "Vinča, Laboratorija za radiobiologiju i molekularnu genetiku, Beograd

 

Ispitivan je uticaj prisustva različitih alela hipervarijabilnog regiona (HVR) na 3' kraju gena za apolipoprotein B, glavnog proteinskog konstituenta, na nivoe lipida u serumu. Ispitivani uzorak sa područja Beograda sastojao se od 293 normolipidemične osobe (162 žena i 131 muškarac) izabranih po principu slučajnog odbira. DNK je preparovana iz pune krvi. Umnožavanje specifične sekvence rađeno je metodom in vitro amplikacije DNK (PCR, a dobijeni proizvodi reakcije analizirani na agaroznom gelu. Statistička analiza dobijenih rezultata rađena je vodeći računa o faktorima rizika kao što su dob, pol, pušenje, krvni pritisak ili telesna tczina. Nadeno je da u naSoj populaciji postoji 16 razoliCitih alela, Cija je veličina određena brojem ponovaka (od 26 do 54) sastavljenih od 15, pretežno A i T nukleotida. Najvišu frekvencu imaju aleli sastavljeni od 34 i 36 ponovaka (34HVR i 36HVR). U cilju ispitivanja asocijacija određenog genotipa sa varijacijom lipida u serumu, uzorak je podeljen u 6 grupa u zavisnosti od kombinacija alela, koji su jednaki, veći ili manji od 36 ponovaka (36HVR, >36HVR ili <36HVR). Pokazano je da polimorfizam DNK u ovom regionu ima značajan uticaj na varijaciju nivoa LDL holesterola kod žena. Uz to žene sa genotipom >36HVR/=36HVR imaju najviše vrednosti ukupnog i LDL holesterola, kao i triglicerida.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

POLIMORFIZAM DNK U SIGNALNOM PEPTIDU (INSERCIJA/DELECIJA) GENA ZA APOLIPOPROTEIN B

 

Sanja GLIŠIĆ, Ivana SAVIĆ, Nadežda RADOJA i ALAVANTIĆ

 

Institut za nuklearne nauke "Vinča", Laboratorija za radiobiologiju i molekularnu genetiku, Beograd.

 

            Signalni peptid humanog gena za apolipoprotein B (apoB) pokazuje polimorfizam, koji dovodi do različite dužine signalnog peptida. Obzirom da signalni peptid omogućava translokaciju kroz membranu endoplazmatičnog retikuluma, gubitak hidrofobnih aminokiselina bi mogao da utiče na proces translokacije apoB, i dalje na kolicinu lipoproteinskih čestica u krvi. Stoga je cilj rada na ovom polimorfizmu bio: 1. utvrditi postojanje ovog polimorfizma u ispitivanoj beogradskoj populaciji, broj alela i njihove frekvence, 2. ispitati da li postoji asocijacija ovog polimorfizma sa varijacijama u nivou lipida. DNK je izolovana iz pune krvi 237 normalipidemičnih i 52 hiperholesterolemične osobe. Upotrebom specifičnih oligonukleotida (IDI-5'CAGCTGGCGATGGACCCGCCGA3' i ID-2-5' ACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCA3') u reakciji in vitro lančane amplikacije (Polymerase Chain Reaction-PCR) u optimalnim uslovima za DNK sintezu, pomoću Tag polimeraze uz 10% DMSO, sintetisana su dva fragmenta. Duži fragment, koji ima 93bp i nosi informaciju za peptid dug 27 aminokiselina, označen je kao insercioni, Ins alel, a kraći od 84bp (za 24 aminokiseline) kao delecioni, Del alel. Vizuelizacijom na 8% poliakrilamidnom gelu nakon bojenja srebrom, u beogradskoj normolipidemičnoj populaciji detektovano je za 19.7-49% više heterozigota u odnosu na druge izučavane populacije, a time i više frekvenca Del alela. Međutim, statističke analize (χ² test) su pokazale da ne postoje statistički značajne razlike u frekvencama oba alela normolipidemičnih osoba u odnosu na frekvence istih alcla kod 52 hiperholesterolemične osobe, kao ni između 6 podgrupa napravljenih u odnosu na visinu lipida u krvi normolipidemičnih osoba. Međutim, postoji tendencija povećanja frekvence Ins alela sa rastućim vrednostima lipidnog statusa. Ova linearna zavisnost frekvence Ins alela potvrđena je poređenjem sa osobama koje imaju vrednost LDL holesterola iznad normalnih.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

EKSTRACELULARNE PROTEINAZE MEZOFILNIH LAKTOBACILA

 

Đ. FIRA, M. KOJIĆ, A. BANINA i Lj. TOPISIROVIĆ

 

Inslitut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

Analizom većeg broja prirodnih izolata mezofilnih laktobacila identifikovani su određeni sojevi koji proizvode ekstracelularne proteinaze. Supstratna specifičnost ovih proteinaza je definisana u odnosu na glavne kazeinske frakcije (a_si-,- and κ). Većina sojeva sintetiše kisele proteinaze koje predominantno hidrolizuju -kazein, sa izuzetkom soja Lactobacillus divergens 742 čija proteinaza hidrolizuje sve tri kazeinske frakcije uz optimalno delovanje na baznom pH. Sve testirane proteinaze su sestrinskog tipa, pošto je njihovo delovanje inhibirano odgovarajućim specifičnim inhibitorima (fenil metil sulfonil fluorid). U hibridizacionim eksperimentima pokazano je da totalna DNK izolovana iz ovih sojeva u najvećem broju slučajeva hibridizuje sa probama iz proteinaznog regiona laktokoka. Na osnovu hibridizacije sa ovim probama konstruisane su preliminarne restrikcione mape proteinaznih regiona određenih sojeva laktobacila, pri čemu je utvrđen visok stepen homologije sa proteinaznim regionima laktokoka. Među sojevima koji ne hibridizuju sa laktokokalnim proteinaznim probama, pored već pomenutog Lactobacillus divergens 742, interesantan je i soj Lactobacillus paracosei EN1, koji pored ekstracelularne proteinazne sintetiše i egzopolisaharid. Korišćenjem tretmana za čišćenje od prisustva plazmida dobijen je derivat ovog soja koji pored gubljenja sposobnosti sinteze egzopolisaharida pokazuje i povećanu proteolitičku aktivnost.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

NUKLEOTIDNA SEKVENCA I TRANSKRIPCIONA ANALIZA NOV GENA ODGOVORNOG ZA REZISTENCIJU BAKTERIJE E. COLI K12 NA ANTIBIOTIK NOVOBIOCIN

 

Radmila V. IVANIŠEVIĆ, Mirjana M. MILIĆ, Dragana S. AJDIĆ, Milija Z. JOVIČIĆ, Mila J. JANKOVIĆ i J. SAVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo

 

Target antibiotika kumarina u bakteriji E. coli je giraza (GyrB subjedinica), enzim koji učestvuje u kontroli superspiralizacije bakterijske DNK. Najveći broj kumarin-rezistentnih mutacija mapira u gyrB gen (kodira GyrB protein). U našoj laboratoriji otkriven je nov genski lokus, koji utiče na odgovor bakterije E. coli K12 na novobiocin (Molecular Microbiology, 1992. 6: 1547-1553). Određena je nukleotidne sekvence nov genskog lokusa. Analiza nukleotidne sekvence pokazala je postojanje jednog "otvorenog okvira čitanja", dužine 1461 bazni par. Gen se "prepisuje" sa promotora koji prepoznaje subjedinica RNK polimeraze. Transkripcija počinje sa jednog od dva A nukleotida koji su udaljeni 6, odnosno 7 nukleotida od "10" regiona.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

REPLIKACIJA I MUTAGENEZA: ANALIZA VISOKO MUTABILNE SEKVENCE POREKLOM IZ hisC GENA BAKTERIJE E. COLI

 

Mila J. JANKOVIĆ, Mirjana M. MILIĆ, Radmila V. IVANIŠEVIĆ, Z. JOVIČIĆ i J. SAVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo

 

Naša ranija studija je pokazala da sojevi E. coli deficitarni za DNK polimerazu I pokazuju veoma snažnu mutatorsku aktivnost kao i da indukuju samo delecije i minus vanfazne mutacije. U okviru his gena locirano je vruće mesto za nastanak mutacija, monotoni niz od 4 GCTG kvadrupleta (Mol Gen Genet, 1990. 223:481-486). Analiza sekvence je pokazala da se u okviru ovog monotonog niza nalazi 4 puta ponovljen 3' GTC 5'triplet koji prepoznaje E. coli primaza. Moguća veza između DNK replikacije i visoke frekvence nastanka mutacija na ovom mestu ispitana je korišćenjem luzija relevantnog fragmenta iz hisC gena sa lacL genom. Do sinteze galaktozidaze dolazi samo ukoliko je nastala data vanfazna mutacija, a sekvenca koju prepoznaje primaza se u jednom slučaju nalazi na "leading" a u drugom na "lagging" lancu tokom replikacije plazmida.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

lieS i glnF MUTANTI E. coli POKAZUJU POVEĆANU REZISTENCIJU NA ANTIBIOTIK NOVOBIOCIN

 

Z. JOVIČIĆ, Mirjana M. MILIĆ, Radmila V. IVANIŠEVIĆ, Mila J. JANKOVIĆ i D. SAVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

Novobiocin je kumarinski antibiotik koji inhibira enzimsku aktivnost GyrB subjedinice enzima topoizomeraze II. Topoizomeraza II je bakterijski enzim odgovoran za prevođenje cirkularnog molekula DNA u negativu superspiralizovanu formu. Poznato je da gyrB mutanti i neki cisteinski (cysB i cysE) mutanti pokazuju povećan nivo rezistencije na novobiocin (Mol Gen Henet, 1991. 228:307-311). Direktnom selekcijom na novobiocinskoj podlozi izolovani su novobiocin rezistentni auksotofi. Merenjem efikasnosti plejtovanja ishodnog soja i isoleucinskih i glutaminskih mutanata pokazano je da oni nemaju povišen nivo rezistencije na druge velike hidrofobne antibiotike. Mutacije u isooeucinskim i glutaminskim genima su mapirane PI transdukcionim eksperimentima. Glutainska mutacija mapira u glnF (rpoN) genu a isoleucinska mutacija u lieS genu glnF (rpoN) kodira subjedinicu RNA polimeraze a lieS gen kodira isoleucin-tRNA sintetazu. Komplementacijom isoleucinskih mutanata sa plazmidom koji nosi WT lieS gen takođe je pokazano da su mutacije u ovom genu odgovorne za novobiocinsku rezistenciju.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

EFEKAT BIOANTIMUTAGENA NA INTRAHROMOZOMALNU REKOMBINACIJU KOD Escherichia coli K12 J.

 

KNEŽEVIĆ-VUKČEVIĆ, B. ČULJKOVIĆ, M. VULOVIĆ, B. VUKOVIĆ-GAČIĆ i D. SIMIĆ

 

Katedra za mikrobiologiju, Institut za botaniku i Botanička bašta, Biološki fakultet, Univerzitet u Beogradu, Beograd

 

Glavni cilj istraživanja u oblasti antimutageneze/antikancerogeneze je detekcija supstanci koje inhibiraju ili moduliraju efekat genotoksičnih agenasa spoljašnje sredine i određivanje mehanizama njihovog antimutagenog/antikancerogenog dejstva. Postoje brojni podaci o antimutagenom efektu nekih prirodnih supstanci koje utiču na replikaciju i reparaciju DNK Rod bakterija i sisarskih ćelija. Aniimutageni mogu delovati na različite načine: hemijskom ili enzimatskom inaktivacijom mulagena (desmutageni) ili interakcijom sa ćelijskim procesima fiksiranja mutacija (bioantimutageni). Kratkoročni bakterijski test-sistemi koji se rutinski koriste za detekciju mutagena iz spoljašnje sredine, preporučeni su za identifikaciju antimutagena. Korišćenjem E. coli K12 test sistema, u prethodnom radu smo pokazali da među različito pripremljenim ekstraktima gajenja i samonikle žalfije (Salvia officinalis L.) samo CO1 reekstrakt gajene žalfije, pripremljen bez prethodne destilacije etarskih ulja (Ekstrakt 1), specifično redukuje frekvencu UV-indukovanih revizija u divljem soju. U ovom radu koristili smo seriju sojeva E. coli K12 sa različitim alelima recA gena da bi odredili da li je antimutageni efekat Ekstrakta i posledica stimulacije "error-free" rekombinacione reparacije. Merili smo intrahromozomalnu rekombinaciju između delecija lac operona koje se ne preklapaju praćenjem lac rekombinanata na McConkey-laktoza podlozi sa ili bez biljnog ekstrakta. Test sistem je proveren korišćenjem dva model bioantimutagena, kumarina i taninske kiseline, koji stimulišu rekombinacionu, odnosno ekscizionu reparaciju. Rezultati pokazuju da Ekstrakt 1 dovodi do povećanja broja lac rekombinanata u UV-ozračenim i u netretiranim recA i rec730 sojevima, pa je njegov antimutageni efekat najverovatnije rezultat stimulacije rekombinacije.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

MOLEKULARNA ANALIZA VELIKOG PLAZMIDA pS50-290 SOJA Lactococcus laclis subsp. laclis biovar. diacetylactis

 

M. KOJIĆ, Lj. TOPISIROVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

Lactococcus lactis subsp. laclis biovar. diacetylactis je prirodni izolat iz maslačne maje. Soj S50 sintctiše bakteriocin S50 uskog spektra delovanja i proteinazu Pl-tipa. Proteinazni geni, geni za sintezu i rezistenciju na baktcriocin nalaze se na plazmidu pS50-290 (290 kb). Ovaj poseduje još tri manja plazmida od kojih je najmanji veličine 7 kb (pS50-7). Plazmid pS50-7 je kriptičan, pošto derivat S50-20 (očišćen od plazmida pS50-7) ne menja svoje karakteristike rasta u poređenju sa originalnim sojem S50. Hibridizacioni eksperimenti (proba obeleženi pS50-7) su pokazali da se homologa sekvenca nalazi na plazmidu pS50-290. Ovi eksperimenti su takođe pokazali da i plazmid od oko 20 kb (pS50-20) poseduje homologu sekvencu plazmidu pS50-7. U konjugaciji S50 Rif, Bac⁺, Bac^r (selekcija za rezistenciju na bacteriocin S50) u transferu plazmida pS50-290, dolazi najverovatnije do njegove rezolucije u rezultirajućem konjugantu MG10 na plazmide od oko 283 kb i 7 kb. Restrikcionom analizom plazmida od 7 kb izolovanog iz konjuganta MG10, pokazano je da ovaj poseduje identičan restrikcioni profil kao i plazmid pS50-7, prisutan u originalnom soju S50. PFGE plazmidne DNK soja S50 i konjuganta MG10, digerirane restrikcionim enzimom Smal in situ, pokazala je da plazmid pSO-290 poseduje dva Smal mesta, dok novonastali plazmid od 283 kb u konjugantu MG10, poseduje samo jedno Smal mesto. Drugo Smal mcsto je prisutno u plazmidu od 7 kb. Ovaj podatak potvrduje prctpostavku da sc radi o rezoluciji plazmida pS50-290 u konjugaciji na pomenute plazmide, a ne o kotransferu plazmida pS50-7 sa ovim plazmidom.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

REGULACIJA EKSPRESIJE sgm GENA BAKTERIJE Micromonospora zionensis

KOJIĆ, TOPISIROVIĆ, Branka VASILJEVIĆ

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

Proizvođač antibiotika G-52, bakterija M. zionensis, poseduje sgm gen koji kodira 16S rRNK metalizu čijom sc aktivnošću ostvaruje rezistencija na aminoglikozidne antibiotike. Ovaj gen ima složenu transkripcionu regulaciju sa dva promotora, PI i P2. Promotori PI i P2 su subklonirani u vektor pIJ486 koji omogućava selekciju promotora i pokazano je da je P2 promotor čctiri puta jači od PI promotora. Postojanje dva promotora različite jačine omogućava diferencijalnu gensku ekspresiju, pa je postulirana njihova različita funkcija kod proizvođača. Tako je predloženo da je slabiji PI promotor odgovoran za konstitutivnu ekspresiju sgm gena, dok je P2 zadužen za ekspresiju nizvodnih, biosintetskih gena u kasnijim fazama rasta kada otpočinje sinteza antibiotika. Pored regulacije na transkripcionom nivou, sgm gen pokazuje i regulaciju ekspresije na translacionom nivou. U ovom radu korišćene su sgm-lacZ genske fuzije za ispitivanje regulacije na translacionom nivou. Nivo ekspresije lacZ gena određivan je merenjem -galaktozidazne aktivnosti i pokazano je da transformanti koji imaju dodatnu kopiju sgm gena, bilo u cis ili trans poziciji, pokazuju izrazit pad -galaktozidazne aktivnosti, Ovi rezultati su pokazali da je ekspresija sgm gena autoregulisana translacionom represijom, najverovatnije zbog vezivanja metalize za sopstvenu iRNK. Kompjuterskom analizom sekvenci sgm gena i 16S rR, pokazano je postojanje jednog heksanukleotida koji se nalazi 14bp ispred RBS-a, dok se identičan heksanuklcotid nalazi u C-1400 regionu 16S rRNK, tj. u regionu gde većina metilaza odgovornih za rezistenciju na aminoglikozidne antibiotike ostvaruje svoje delovanje. Ovaj kompleksni vid regulacije ekspresije sgm gena omogućava da u ćeliji uvek bude dovoljno molekula metalize koja štiti bakteriju od dejstva sopstvenih antibiotika. S druge strane, ukoliko su svi ribozomi metilovani, sgm metaliza se vezuje za sopstvenu iRNK i na taj način sprečava svoju sintezu.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

TEHNOLOGIJA REKOMBINANTNE DNK U PATENTIRANJU BILJNIH VRSTA I ZAŠTITI AUTORSKIH PRAVA

 

Kosana KONSTANTINOV, Snežana MLADENOVIĆ, Snezana GOŠIĆ, G. SARATLIĆ, N. DELIĆ, R. PETROVIĆ

 

Institut za kukuruz, Zemun Polje, Beograd-Zemun

 

Primena tehnologije rekombinantne DNK u oblasti oplemenjivanja biljaka je od posebne koristi u patenetiranju novih biljnih genotipova i zaštiti autorskih prava. Ova tehnologija omogućava dobijanje osnovnih genetičkih informacija o postojećoj organizaciji genoma i identifikaciji specifičnih regiona u biljnom genomu. Molekularni genetički markeri, izoenzimi i RFLP i njihove kombinacije su veoma značajna metoda u identifikaciji gena, njihovoj lokalizaciji, ekspresiji i ukopčenosti što je ključni uslov u patentiranju i zaštiti autorskih prava u oplemenjivanju. Genske probe, rDNK, ZE-22, Cl, wx-8 i wx-9 su korišćene u analizi genoma linija i hibrida kukuruza. Dobijeni rezultati su ukazali polomorfnost tih lokusa i na jasne razlike između pojedinih fenotipova.   Kombinacija  izoenzimatske  slike i lokacije  gena će  se  koristiti  u konstrukciji "karte identiteta" biljaka. Postojeći polimorfizam biljnog genoma moguće je, primenom genske tehnologije izmeniti, integracijom stranih gena iz iste ili različitih biljnih vrsta, bakterija ili virusa. Ekspresija stranih gena i transmisija kroz generacije omogućava njihovo korišćenje kao genetičkih markera u identifikaciji i zaštiti novog genotipa. Posebno će biti prikazan novi pristup primene sintetičkih oligonukleotida u "obeležavanju" biljnog genoma.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

TEMPERATURNO ZAVISNA AKTIVNOST HIBRIDNIH ESCHERICHIA COLI PROMOTORA

 

KONSTANTINOVIĆ, Sanja IVKOVIĆ i GLIŠIN

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd

 

Proučavan je uticaj temperature na aktivnosti dva hibridna E. coli promotora: tac (Dc Boer, 1982) i PLtI (Konstantinović et al. 1991.) koji imaju istovetne primarne strukture DNK u regionu - 35 - 10 i početka transkripcije, ali se razlikuju u uzvodnom redosledu nukleotida, tac promotor sadrži mesto za vezivanje lad represora dok PLtl sadrži sekvence za vezivanje lad i cl represora. Rezultati pokazuju da u zavisnosti od temperature, hemijski regulisan tac i hemijski i temperaturno regulisan PLtl promotor u fuziji sa lac reporter genom, pokazuju slične profile ali različite stepene aktivnosti.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

AKTIVACIJA ONKOGENA U PACIJENATA SA MIELOIDNOM NEOPLAZIJOM

 

Koviljka KRTOLICA, Nadežda UROŠEVIĆ, Dobrila NEŠIĆ, Ljiljana TUKIĆ, Z. MAGIĆ i B. DIMITRIJEVIĆ

 

Laboratorija za radiobilologiju i molekularnu genetiku, Institut za nuklearne
nauke "Vinča", Beograd, Institut za medicinska istraživanja i klinika za
hematologiju Vojno-medicinske akademije, Beograd.

 

Onkogeni su jedna od tri obimne klase gena čija izmenjena ekspresija doprinosi pretvaranju normalne ćelije u malignu. Pokazano je da je u ćelijama mieloidne loze, familija ras gena učestano mutirana, kao i da tek u kolaboraciji sa drugim onkogenima dolazi do potpune transformacije fenotipa. Cilj našeg istraživanja bio je ispitivanje aktivacije onkogena tačkastom mutacijom (N-ras i K-ras) ili amplifikacijom gena (N-ras, K-ras, c-myc, N-myc) u genomskoj DNK izolovanoj iz leukocita periferne krvi pacijenata obolelih od leukemije. Za detektovanje tačkaste mutacije korišćena je tehnika lančane reakcije polimeraze (PCR) i slot-blot hibridizacija, dok je amplifikacija gena ispitivana slot-blot ili Southern hibridizacijom. Analizom 4 mielodisplaziie (MDS), 23 akutne mieloidne leukemije (AML) i 11 hroničnih mieloidnih leukemija (CML) utvrđeno je da N-ras tačkasta mutacija preovlađuje (83 %) u odnosu na K-ras mutaciju (17 %). Amplifikacija c-myc gena od 5 do 10 puta, detektovana je kod 24 % pacijenata od kojih polovina ima istovremeno i jednu od ras mutacija. Sva četiri i MDS pacijenata nose neku od mutacija: amplifikaciju c-myc, K-ras ili N-ras onkogena ili tačkastu mutaciju na N-ras 12 kodonu. Prisustvo dvostruke mutacije utvrđeno je kod dva pacijenta. Ovi rezultati sugerišu da ko-operativni efekat ras i myc gena može da ima značajnu ulogu u patogenezi nekih od AML i MDS pacijenata.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

GENOTIPSKI-SPECIFIČNA AKUMULACIJA RAB17 iRNK U LISTOVIMA KUKURUZA TOKOM STRESA SUŠE

 

Vesna LAZIĆ-JANČIĆ, D. KOVAČEVIĆ, A. STEED i S.A. QUARRIE

 

Institut za kukuruz "Zemun Polje", Beograd-Zemun,

Cambridge Laboratory,AFRC-IPSR, JI Centre, Colney Lane, Norwich, NR4

 

Biljke odgovaraju na stres suše akumuliranjem abscisinske kiseline (ABA). Povišena koncentracija ABA, uglavnom, pomaže biljama da se adaptiraju na stres. Uvećava se broj RAB (Responsive to ABA) gena za koje je utvrđeno da mogu biti indukovani sušom. Koristeći genotipove kukuruza koji se razlikuju u kapacitetu za akumulaciju ABA u odgovoru na brzu dehidraciju, pokazali smo da postoji značajna korelacija između kumulacije RAB17 iRNK i sadržaja AB u dehidriranom listu. Granična vrednost sadržaja ABA za značajnu akumulaciju RAB17 iRNK iznosila je između 50 i 140 ng ABA/g sveže težine lista. na datom nivou ABA, genotipovi su se takođe razlikovali u količini te vrste iRNK.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ISPITIVANJE GENSKIH LOKUSA (QTL) ZA PRODUKCIJU ABSCISINSKE KISELINE POMOĆU RFLP MARKERA

 

Vesna LAZIĆ-JANČIĆ, C. LEBRETON, A. STEED i S.A. QUARRIE

 

Institut za kukuruz "Zemun Polje", Beograd-Zemun,

La Gourjonnierc, 35680 BAIS, France,

Cambridge Laboratory, AFRC-IPSR, JI Centre, Colney Lane, Norwich NR4

 

Identifikacija ciljnih molekula uključenih u korisne adaptivne odgovore na nivou cele biljke je cilj mnogih istraživačkih grupa koje rade na unapređenju adaptacije biljaka na stresne uslove spoljašnje sredine. Glavni biohemijski odgovor na široki spektar abiotičkih stresova, a naročito na stres suše je povećana produkcija hormona absicinske kiseline (ABA). Uglavnom, povećana koncentracija ABA u tkivima čini biljku bolje adaptiranom na nedostatak vode. Poznato je da se akumulacija ABA u delimično dehidriranim isečcima listova kukuruza nasleduje kvantitativno. Lokacija gena koji imam najveći uticaj na koncentraciju ABA kod kukuruza, određena je korišćenjem F2 populacije, koju čini 81 biljka dobijena ukrštanjem roditeljskih linija koje su se značajno razlikovale u sadržaju ABA pod različitim uslovima stresa (Polj 17 sa visokom ABA i F2 sa niskom ABA). Preliminarni podaci o mogućoj hromozomskoj lokaciji gena koji utiču na akumulaciju ABA, dobijeni su korišćenjem MAPMARKER-QTL i ANOVA kompjuterskog softvera. Upotrebljeno je oko 80 RTFLP markera koji su bili zastupljeni na svih 10 hromozoma. Značajni QTL za sadržaj ABA u listu i ksilemskom soku su locirani na svakom hromozomu osim na hromozomu 8. QTL sa najvećim uticajem na sadržaj ABA u listovima izloženim stresu locirani su na hromozomima 2 i 3 (lokusa). Oni se ne podudaraju ni sa jednim od za sadržaj ABA u ksilemskom soku a ni sa jednim QTL na hromozomu 2 za sadržaj u listu pod normalnim uslovima. Tri QTL (na hromozomima 1, 4 i 5) su bili više asocirani sa većim sadržajem ABA u biljama sa odgovarajućim alelom linije F2.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

RADIJACIJOM INDUKOVANA EKSPRESIJA GENA ZA PROTEINE AKUTNE FAZE U JETRI PACOVA

 

Z. MAGIĆ, Svetlana MATIĆ i G. POZNANOVIĆ

 

Institut za medicinska istraživanja, VMA, Beograd

 

Institut za biološka istraživanja "Siniša Stanković", Beograd

 

Jonizujuće zračenje na nivou DNK dovodi do različitih vrsta oštećenja (prekida lanaca, mutacija i oštećenja hromozoma). Međutim, rezultati novijih istraživanja su pokazali da jonizujuće zračenje može dovesti do aktivacije nekih gena eukariota. Ova aktivacija se odvija po određenom redosledu i u nju su uključeni i neki geni čiji produkti indukuju povećanu ekspresiju gena za proteine akutne faze Ovi proteini imaju važnu ulogu u odbrambenoj reakciji organizma na različite vrste povreda. Imajući u vidu ove činjenice, mi smo, nakon ozračenja celog tela pacova (Albino Oxford-AO inbredni mužjaci) sa apsolutno letalnom dozom gama zraka od 12 Gy pratili u plazmi ozračenih pacova promene koncentracije albumina (Al), fibrinogena (Fb), haptoglobina (Hp), inhibitora cistein proteaza (CPI) i i-kiselog glikoproteina (AGP). Takođe su merene (dot blot hibridizacijom odgovarajućih cDNK proba) promene relativnih koncentracija njihovih iRNK u jetri ozračenih pacova. Dobijeni rezultati su pokazali da ozračenje celog tela pacova sa 12 Gy dovodi do povećanja koncentracije Fb i Hp (2-3 puta u odnosu na kontrolne vrednosti) i naročito AGP i CPI (4-5 puta), dok se koncentracija Al uglavnom smanjuje ili se ne menja. Promene relativnih koncentracija iRNK u jetri ozračenih pacova za Al, Fb, menja. Promene relativnih koncentracija iRNK u jetri ozračenih pacova za Al, Fb, Hp i CPI su u korelaciji sa procenom njihovih koncentracija u plazmi. U slučaju AGP povećanje koncentracije iRNK nije tako izraženo kao povećanje koncentracije proteina u plazmi, što ukazuje da povećanoj koncentraciji AGP u plazmi ne prethodi povećanje transkripcije gena u jetri ozračenih pacova. Na osnovu dobijenih rezultata može se zaključiti da ozračenje celog tela pacova sa apsolutno letalnom dozom dovodi do povećane ekspresije gena za proteine akutne faze.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ANALIZA iRNK SEMENA HELJDE U SAZREVANJU

Vesna MAKSIMOVIĆ, Svetlana RADOVIĆ, Erika VARKONJI i Ana SAVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

Jedan od događaja koji karakteriše proces sazrevanja semena viših biljaka je tkivno i vremenski specifična ekspresija gena za rezervne proteine. U toku sazrevanja semena heljde, koje prosečno traje 30 dana, definisane su faze koje se jasno morfološki razlikuju i iz njih je izolovana poly A iRNK. Poly A iRNK translatovana je u sistemu pšenične klice za in vitro sintezu proteina u prisustvu 35S-metionina. Alikvoti translacionih smeša analizirani su elektroforezom na poliakrilamidnom gelu u denaturišućim uslovima. Analiza polipeptidnih produkata pokazala je da se iRNK za polipeptide koji čine glavni rezervni protein heljde, 13 S globulin, pojavljuju posle devetog dana sazrevanja od kada je sinteza ovih iRNK kontinuirana. Postojanje pojedinačnih iRNK za pojedinačne polipeptide složenog rezervnog proteina isključuje postojanje prekursorskih iRNK koja je uočena u ekspresiji gena za druge "leguminlike" rezervne proteine.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

67kD PROTEIN U MEMBRANI ERITROCITA BEOGRADSKOG ANEMIČNOG PACOVA

 

Jelena MARJANOVIĆ, V. GLIŠIN i Zvezdana POPOVIĆ

 

Inslitut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

Nasledna mirkocitna, hipohromna anemija beogradskog laboratorijskog pacova (b/b) posledica je autozomalne mutacije. Transport gvozda kroz membranu retikulocita je poremećen. Elektroforetska analiza membranskih proteina eritrocita b/b pacova pokazala je da postoji dodalni protein molekulske mase 67kD "Western blot analize pokazale su da je ovaj protein prisutan samo u membrani b/b eritrocita. Najzastupljeniji protein u frakciji egzozomna i kontrolnih i b/b pacova ima istu molekulsku masu u SDS poliakrilamidnom gelu kao i dodatni protein u membrani eritrocita b/b pacova "Western blot" analiza potvrdila je da protein od 67kD iz membrane eritrocita b/b pacova ima išle antigene determinante kao i 67kD protein iz frakcije egzozoma. Inkubiranjem emulzije membrane bb pacova u prisustvu ATP dolazi do disocijacije 67kD proteina i proteina od 8OkD, za koji se pretpostavlja da je Protein 4.1. Otpuštanje proteina iz membrane eritrocita normalnih pacova pod istim uslovima nije detektovano. Dalje analize će pokazati vezu 67kD proteina i Proteina 4.1. kao i ATP-aznu aktivnost proteina od 67kb.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ANALIZA REGULATORNOG DOMENA prt GENA Lactococcus lactis subsp. lactis BGIS29

 

N. MILADINOV, B. BOJOVIĆ, M. KOJIĆ, A. BANINA i Lj. TOPISIROVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

Soj Lactococcus lactis subsp. lactis BGIS29 je prirodni izolat, dobijen iz sira proizvedenog u domaćinstvu. Poseduje veći broj plazmida od kojih je najveći broj kriptičan. Neki od plazmida determinišu sposobnost sinteze bakteriocina, rezistenciju na sopstveni bakteriocin, kao i sposobnost sinteze specifičnih proteinaza. Ovaj soj produkuje kiselu proteinazu Pl-tipa, koja hidrolizuju samo -kazein, sa temperaturnim optimumom od 30°C. Nađeno je da je proteinazni region, koji sadrži prtP i prtM gene, u soju BGIS29 lociran na velikom plazmidu veličine preko 130 kb. Izgleda da je organizacija gena u proteinaznom regionu soja BGIS29 slična istom regionu soja L. lactis subsp. cremoris Wg2, jer je restrikciona mapa proteinaznih regiona ova dva soja u velikoj meri slična. Jedina uočljiva razlika je što u regularnom domenu soja BGIS29 ne postoji ni jedno Clal mesto, dok soj Wg2 ima dva Clal mesta koja ograničavaju taj region. Promotorski region proteinaznih gena soja BGIS29 je umnožen PCR metodom pomoću prajmera PO4C-P15 poreklom iz soja L. lactis subsp. cremoris Wg2. Dobijeni PCR fragment je kloniran u vektor pBV5030 i elektroporacijom ubačen u E. coli C600 i L. lactis IL14CB. Hibridizacijom je potvrđeno uspešno kloniranje kao i da postoji nizak stepen homologije ovog regiona sa istim soja L. lactis subsp. cremoris Wg2. Ovaj rezultat potvrđuje zapaženu razliku u restrikcionoj mapi proteinaznih regiona sojeva BGIS29 i Wg2. Testom minimalne inhibitorne koncentracije (M1K) je pokazano da klonirani fragment poseduje promotorsku aktivnost kako u E. coli tako i laktokoka. Utvrđeno je da je fragment nestabilan u E. coli rec domaćinu i da je podložan delecijama i/ili drugim genskim rearanžmanima.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

NOVI cysB REGULISANI GEN KOJI UTIČE NA NOVOBIOCINSKU REZISTENCIJU cysB MUTANATA Escherichia coli

 

Mirjana M. MILIĆ, M.Z. JOVIČIĆ, Radmila V. IVANIŠEVIĆ, Mila J. JANKOVIĆ i J. SAVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd.

 

CysB protein je pozitivan regulator cisteinskog regulona koga čini 11 gena čiji produkti učestvuju u transportu sulfata, redukciji do sulfida i sintezi amino-kiseline cisteina. U našoj laboratoriji je otkriveno da cysB i cysE mutanti E. coli pokazuju povećanu rezistenciju na novobiocin, hidrofobni antibiotik čiji je primarni terget u ćeliji enzim giraza (Jasna Rakonjac, Mirjana Milić and Dragutin Savić; Mol. Gen. Genet. 1991. 228:307-311). U ovom radu je opisano otkriće novog gena koji je CysB regulisan a ne učestvuje u biosintezi cisteina. U otkrivanju ovog gena poslužio je sistem konstruisanja nasumičnih genskih fuzija uz korišćenje hibridnih faga a aktivnost fuzija je ispitivana na zavisnost od CysB proteina. Nađena je fuzija koja se aktivira u odsustvu CysB proteina a reprimira u prisustvu CysB proteina. Testiranje cysB mutanata sa ovom fuzijom na podlozi sa novlobiocinom pokazalo je da fuzija smanjuje rezistenciju cysB mutanata na novobiocin. Mapiranjem PI transdukcijama i Southern hibridizacijom utvrđeno je da ovaj gen mapira u blizini cysB gena. Gen je kloniran, a poređenje dela nukleotidne sekvence sa poznatim genima iz date base potvrdilo je da se zaista radi o novom genu E. coli.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

UTICAJ BAKTERIJSKIH GENA NA POLIMORFIZAM MULTIPLIH ALELA KUKURUZA

 

Snežana MLADENOVIĆ, Kosana KONSTANTINOV, Bojana TADIĆ i G. SARATLIĆ

 

Institut za kukuruz Zemun Polje, Beograd - Zemun

 

Unošenjem kodirajuće sekvence bakterijskog gena, koji kontroliše aktivnost neomicin fosfotransferoze (NPTII) u genom kukuruzu dobijene su transgene biljke sa različitim promenama fenotipa, koje su velikim delom eliminisane u toku redukcione deobe. Ranostasnost vezana za promenu visine biljke je indukovana mutacija koja je fiksirana u genomu biljaka T3 i T5 generacije. Integracija i ekspresija gena su utvrđene Southern analizom genomske DNK i određivanjem aktivnosti enzima NPTII. Standardnim analizama genotipa u 16 lokusa izoenzima su vršena ispitivanja uticaja integracije i ekspresije stranog gena na ekspresiju genoma domaćina. U tkivu koleoptila transgenih biljaka su utvrđene promene profila nekoliko analiziranih lokusa: Acpl, cp4, Mdhl, MdhS, bctaGIu, Idh2 i Pgm. Promene u lokusima Mdh3 i Mdh4 nisu utvrđene ni u jednoj od transgenih biljaka. Transgene bilje, dobijene iz originalne linije visoke generalne i specifične kombinacione sposobnosti su zadržale te osobine i u ukrštanjima sa standardima tester linijama kukuruza. Dobijeni rezultati pokazuju da bakterijski gen, integrisan u genom kukuruzu moze da izazove pojavu korisnih mutacija koje omogućavaju identifikaciju i lokalizaciju gena koji kontrolišu pojedine osobine kukuruza.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije

 

 

ANALIZA DISTALNOG PROMOTORA _b^miny - GLOBINSKOG GENA PACOVA

 

Sonja PAVLOVIĆ, Tatjana MITROVIĆ, GLIŠIN i Zvezdana POPOVIĆ

 

Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Beograd

 

Distalni promoter b^miny - globinskog gena pacova koji je lociran uzvodno od prvog ATG kodona i obuhvata region od -100 do -900 baznih pacova, kloniran je u vektor pUC19 u obe orijentacije. Fragment je sekvenciran uz pomoć Sanger-ovog metoda za sekvenciranje. Utvrđivanje sekvence ovog regulatornog regiona omogućilo je komjutersko pretraživanje i upoređivanje sa cis sekvencama koje su otkrivene kod distalnih promotora globinskih gena drugih vrsta.

 

Povratak na sadržaj

 

Štampano u Zborniku abstrakta „PRVI KONGRES GENETIČARA SRBIJE“

Vrnjačka Banja, 08-11. juni 1994.

© 1994 Društvo genetičara Srbije